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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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宋長(zhǎng)輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
全科
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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,主要影響小腦功能,導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙。其病因、癥狀、診斷、治療和預(yù)后等方面都有特定特點(diǎn)。 1.病因:多由基因突變引起,如 SCA1、SCA2、SCA3 等多種基因。 2.癥狀:表現(xiàn)為走路不穩(wěn)、動(dòng)作笨拙、言語不清、眼球震顫等。 3.診斷:通過神經(jīng)系統(tǒng)檢查、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等來確診。 4.治療:目前尚無特效治療方法,主要是對(duì)癥治療,如使用丁螺環(huán)酮改善震顫,使用金剛烷胺緩解疲勞。同時(shí)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,幫助患者提高生活質(zhì)量。 5.預(yù)后:病情通常逐漸進(jìn)展,嚴(yán)重影響生活自理能力。 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)雖然目前治療困難,但早期診斷、積極康復(fù)訓(xùn)練和對(duì)癥治療,能在一定程度上延緩病情進(jìn)展,提高患者生活質(zhì)量。
2024-10-08 14:15
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什么是脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)? 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(SCA)一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協(xié)調(diào),動(dòng)作、言語、眼部活動(dòng)失調(diào)為主要的小腦萎縮的癥狀,發(fā)病率約為1~5/10萬。目前已獲基因分型的SCA達(dá)20余種。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已經(jīng)獲得鑒定,其他的SCA尚需通過連鎖分析得出診斷。在我國(guó),SCA3(也名馬查多-約瑟夫病,MID)是最常見的類型,約占SCA的40%~48%,其次是SCA2。 查看全文»
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