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孕 14 周 6 天唐篩高危,要做羊水穿刺嗎?

21.三體綜合征

我現(xiàn)29歲,懷孕在14周6天時(shí)做唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查,DS發(fā)生率為1/375,AFP為53ng/ml,B-HCG為141700mIU/ml,是否要做羊水穿刺?分析報(bào)告說(shuō)我為唐氏綜合癥高危,書(shū)上說(shuō)做羊水穿刺也會(huì)有后遺癥,比較擔(dān)心。

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    李健美 主任醫(yī)師

    江蘇省中醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    婦科

    唐氏篩查高危時(shí),是否做羊水穿刺需要綜合多方面因素考慮,包括唐篩結(jié)果準(zhǔn)確性、羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn)、后續(xù)檢查選擇、個(gè)人意愿、醫(yī)生建議等。 1. 唐篩結(jié)果準(zhǔn)確性:唐篩只是一種篩查手段,不是確診方法,其準(zhǔn)確率有限。高危結(jié)果并不意味著胎兒一定患病。 2. 羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn):羊水穿刺確實(shí)存在一定風(fēng)險(xiǎn),如感染、流產(chǎn)等,但發(fā)生率相對(duì)較低。 3. 后續(xù)檢查選擇:除了羊水穿刺,還可選擇無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè),但無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)也有局限性。 4. 個(gè)人意愿:孕婦需要考慮自身對(duì)風(fēng)險(xiǎn)的接受程度和對(duì)胎兒健康的重視程度。 5. 醫(yī)生建議:醫(yī)生會(huì)根據(jù)孕婦的具體情況,如年齡、家族病史等,給出專業(yè)的建議。 總之,唐氏篩查高危時(shí),孕婦應(yīng)與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊,做出適合自己的決策。

    2024-12-05 09:37
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動(dòng)脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

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賴興兵

賴興兵 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見(jiàn)疑難慢性疾病。

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李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

預(yù)約掛號(hào)
蔡曉竹

蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動(dòng)癥、智力發(fā)育落后、兒童心理。

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