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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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畢建云 醫(yī)師
萊蕪市人民醫(yī)院
三級
普外科
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唐篩 21 三體神經(jīng)管缺陷風險值 1:751 處于臨界風險范圍,存在一定風險,但不能直接確定胎兒一定異常,需進一步檢查評估。唐篩只是一種篩查手段,不是確診方法,1、唐篩原理,2、風險評估標準,3、進一步檢查方法,4、后續(xù)處理措施,5、預(yù)防神經(jīng)管缺陷措施。 1.唐篩原理:通過檢測孕婦血清中的某些指標,結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素,評估胎兒患 21 三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風險。 2.風險評估標準:一般風險值低于 1:1000 為低風險,高于 1:270 為高風險,1:270 - 1:1000 之間為臨界風險。 3.進一步檢查方法:可選擇無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺。無創(chuàng) DNA 檢測對 21 三體綜合征的準確率較高,但對神經(jīng)管缺陷的診斷價值有限;羊水穿刺是確診的金標準,但有一定流產(chǎn)風險。 4.后續(xù)處理措施:若進一步檢查結(jié)果正常,可繼續(xù)妊娠,加強產(chǎn)檢;若結(jié)果異常,需根據(jù)具體情況,在醫(yī)生指導(dǎo)下決定是否終止妊娠。 5.預(yù)防神經(jīng)管缺陷措施:備孕及孕期補充葉酸,保持良好的生活習慣和飲食習慣。 總之,唐篩 21 三體神經(jīng)管缺陷風險值 1:751 需重視,進一步檢查明確,以便采取合適的措施。
2024-09-27 05:27
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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