女性染色體 46xx,inv(9)(p11p12)結(jié)果如何?
染色體檢驗診斷:46xx,inv(9)(
染色體檢驗診斷:46xx,inv(9)(p11p12)我想問下這樣的結(jié)果怎樣??
病友年齡:24
病友性別:女
病友癥狀說明:
曾經(jīng)流產(chǎn)3次,兩次胎停育,一次21周破水
曾經(jīng)治療情況和效果:
檢查過各種抗體,結(jié)果都正常
想柯大夫幫您解決什么問題:
想你們幫我看下染色體結(jié)果如何??
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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徐志雄 副主任醫(yī)師
黃巖中醫(yī)院
二級甲等
中西醫(yī)結(jié)合
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染色體 46xx,inv(9)(p11p12)是一種染色體結(jié)構(gòu)異常,可能與多次流產(chǎn)相關(guān)。涉及染色體結(jié)構(gòu)、遺傳機(jī)制、生育影響、治療選擇和預(yù)防措施等。 1. 染色體結(jié)構(gòu):inv(9)(p11p12)表示 9 號染色體的短臂 1 區(qū) 1 帶和 1 區(qū) 2 帶發(fā)生了倒位。這種結(jié)構(gòu)異??赡苡绊懟虻谋磉_(dá)和功能。 2. 遺傳機(jī)制:通常為先天性遺傳變異,可能由親代遺傳而來,也可能是在生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生的突變。 3. 生育影響:增加了流產(chǎn)、胎停育等不良妊娠結(jié)局的風(fēng)險,可能導(dǎo)致胚胎發(fā)育異常。 4. 治療選擇:目前尚無特效治療方法,但可通過輔助生殖技術(shù),如胚胎植入前遺傳學(xué)診斷,篩選正常胚胎進(jìn)行移植。 5. 預(yù)防措施:備孕前進(jìn)行全面的遺傳咨詢和檢查,孕期加強(qiáng)監(jiān)測,包括超聲檢查、唐篩等。 總之,染色體 46xx,inv(9)(p11p12)對生育有一定影響,但通過合理的干預(yù)和監(jiān)測,仍有機(jī)會獲得健康的妊娠。
2024-12-04 22:43
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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