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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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歐晉平 副主任醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院
三級甲等
血液內(nèi)科
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打破血友病遺傳魔咒可通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷、基因治療、避免近親結(jié)婚等方式。 1.遺傳咨詢:患者或有家族史者可向?qū)I(yè)醫(yī)生咨詢,了解遺傳方式、再發(fā)風(fēng)險等信息,為生育決策提供依據(jù)。 2.產(chǎn)前診斷:在孕期通過絨毛取樣、羊水穿刺、臍血穿刺等技術(shù),檢測胎兒是否攜帶致病基因,以便采取相應(yīng)措施。 3.胚胎植入前遺傳學(xué)診斷:對體外受精形成的胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶致病基因的胚胎植入子宮,實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。 4.基因治療:是一種有前景的治療方法,通過導(dǎo)入正?;騺砑m正缺陷基因,但目前還處于研究階段。 5.避免近親結(jié)婚:近親結(jié)婚會增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險,血友病患者或攜帶者應(yīng)避免與近親結(jié)婚。 打破血友病遺傳魔咒需要綜合運用多種方法,患者及家屬應(yīng)積極與醫(yī)生溝通,選擇合適的預(yù)防措施。同時,隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展,相信會有更多有效的方法來應(yīng)對血友病遺傳問題。
2025-03-18 07:22
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是血友病? 血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,包括:①血友病A即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白,AHG)缺乏癥;②血友病B即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分,PTC)缺乏癥;③血友病C即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質(zhì),PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中最為常見。全球血友病的發(fā)病率為15~20/105人,占男性的1/5000,其中血友病A占85%;據(jù)統(tǒng)計,我國邵宗鴻等調(diào)查16866654人,發(fā)現(xiàn)血友病患者460例,血友病A:血友病B: FXI缺乏癥之比為28: 5:1。 查看全文»