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苯丙酮尿癥好治療嗎

2021-03-23 10:16 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：苯丙酮尿癥

問題：

苯丙酮尿癥好治療嗎

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

陳流副主任醫(yī)師

福建省婦幼保健院

三級甲等

小兒外科

孩子一旦得了苯丙酮尿癥，治療起來非常困難。苯丙酮尿癥是一種先天性疾病，孩子一旦檢查出這種疾病，通常需要很長一段時間進行治療。目前針對苯丙酮尿癥最常用的藥物是四氫生物蝶呤。除了用藥治療之外，還需要給孩子嚴(yán)格控制飲食，孩子從出生那一刻起，一直到生命結(jié)束，都要嚴(yán)格控制第苯丙氨酸的攝入。
2021-03-23 10:17

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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