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苯丙酮尿癥能不能治好？

2021-03-23 10:15 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

苯丙酮尿癥能不能治好？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

陳流副主任醫(yī)師

福建省婦幼保健院

三級(jí)甲等

小兒外科

按照目前的醫(yī)療技術(shù)手段，苯丙酮尿癥還無(wú)法完全治好。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，這種疾病多發(fā)生在近親結(jié)婚的后代人身上?；颊咭坏┑貌。ǔ?huì)出現(xiàn)智力低下、毛發(fā)顏色變淺、汗液尿液中有明顯的老鼠尿味。家長(zhǎng)一旦發(fā)現(xiàn)孩子得了這種疾病，應(yīng)該立刻去兒科進(jìn)行治療。
2021-03-23 10:18

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就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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