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苯丙酮尿癥能徹底治療好嗎？

2021-03-23 10:15 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

苯丙酮尿癥能徹底治療好嗎？

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價

陳流副主任醫(yī)師

福建省婦幼保健院

三級甲等

小兒外科

苯丙酮尿癥是不能夠徹底治療好的，目前來說還沒有特別好的治療方法。苯丙酮尿癥是屬于遺傳代謝性疾病，最好是早發(fā)現(xiàn)早診斷，及早進(jìn)行治療。如果出生一個月以后及時進(jìn)行治療，可以減少腦部的損傷，并且還要堅持長期治療。只要堅持正確治療，治療效果還是比較好的。
2021-03-23 10:16

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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