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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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譚進(jìn)富 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
胃腸胰外科
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遺傳性腸息肉綜合征,如家族性腺瘤性息肉病(FAP)和 Lynch 綜合征,確實(shí)具有遺傳性。這些疾病由特定基因的突變引起,可能導(dǎo)致患者在腸道中形成大量息肉,并增加患結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)。若身體出現(xiàn)不適癥狀,請(qǐng)趕快就醫(yī),按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療,切勿自行用藥。
2020-03-15 17:40
1. 遺傳方式:通常遵循孟德爾遺傳規(guī)律,某些類型是常染色體顯性遺傳,意味著只需一個(gè)突變基因副本就可能發(fā)病。
2. 突變基因:FAP通常與APC基因突變相關(guān),而Lynch綜合征則涉及錯(cuò)配修復(fù)基因(如MLH1, MSH2, MSH6或PMS2)的突變。
3. 遺傳風(fēng)險(xiǎn):子女有50%的可能性繼承突變基因,從而發(fā)展為該病。
4. 早期篩查:鑒于其遺傳性,家族中有患者的成員應(yīng)進(jìn)行早期遺傳咨詢和篩查,以識(shí)別潛在風(fēng)險(xiǎn)。
5. 預(yù)防措施:對(duì)于攜帶突變基因的人,可能需要采取預(yù)防性措施,如定期監(jiān)測(cè)和可能的預(yù)防性手術(shù)。
遺傳性腸息肉綜合征是一種可遺傳的疾病,遺傳風(fēng)險(xiǎn)取決于特定基因突變。了解家族病史,進(jìn)行遺傳咨詢和早期篩查至關(guān)重要,這有助于制定個(gè)性化的監(jiān)測(cè)計(jì)劃,降低并發(fā)癥和癌癥發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)?;颊邞?yīng)遵循醫(yī)生建議,積極參與預(yù)防性管理,以維護(hù)腸道健康。
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追問是開放提問,不一定是原來醫(yī)師回答
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什么是腸息肉? 凡是由腸黏膜表面突向腸腔內(nèi)的任何可見的新生物均稱為息肉,作為臨床初步診斷,起源于腸壁各層的間葉組織和一些非真性腫瘤,但未做組織學(xué)診斷前很難確定其性質(zhì),都統(tǒng)稱為腸息肉。甚至早期腸癌,在組織學(xué)診斷前,做X線及內(nèi)鏡檢查時(shí)也描述為“息肉樣病變”。 查看全文»
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