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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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劉洲 副主任醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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脊髓小腦性共濟失調(diào)的病因較為復(fù)雜,主要包括遺傳因素、基因突變、神經(jīng)遞質(zhì)異常、環(huán)境因素和其他未知因素。若身體出現(xiàn)異常癥狀,請立刻就診,根據(jù)醫(yī)生的囑咐進行治療,切勿自行用藥。
2014-12-16 09:12
1.遺傳因素:常染色體顯性遺傳是常見原因,如擴增的CAG三核苷酸重復(fù)編碼多聚谷氨酰胺通道異常。
2.基因突變:CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT四核苷酸(SCA10)重復(fù)序列擴增也可致病。
3.神經(jīng)遞質(zhì)異常:某些神經(jīng)遞質(zhì)失衡可能影響神經(jīng)系統(tǒng)功能。
4.環(huán)境因素:長期暴露于某些有害物質(zhì)可能增加患病風(fēng)險。
5.其他未知因素:部分患者的病因目前尚不明確。
治療方面:目前尚無特效治愈方法,治療以緩解癥狀、提高生活質(zhì)量為主。可使用藥物如丁螺環(huán)酮改善共濟失調(diào)癥狀,使用維生素E等抗氧化劑保護神經(jīng)細胞。同時,進行康復(fù)訓(xùn)練有助于改善運動功能。
脊髓小腦性共濟失調(diào)的病因多樣,治療方法有限,患者需積極配合治療和康復(fù)訓(xùn)練。
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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劉學(xué)勤
山西省中醫(yī)食管癌研究所
一級
門診科
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脊髓小腦性共濟失調(diào)是遺傳性共濟失調(diào)的主要類型,包括SCA1—21.成年期發(fā)病,常染色體顯性遺傳及共濟失調(diào)等是本病的共同特征,并表現(xiàn)在連續(xù)數(shù)代中發(fā)病年齡提前和病情加重(遺傳早現(xiàn)).我國常見于SCA3型.SCA共同癥狀體征是:3O~40歲隱襲起病,緩慢進展,也有兒童及7O歲起病者;下肢共濟失調(diào)為首發(fā)癥狀,表現(xiàn)走路搖晃,突然跌倒和講話含糊不清以及雙手笨拙,意向性震顫,眼球震顫,癡呆和遠端肌萎縮等;檢查可見肌張力障礙,腱反射亢進,病理征陽性,痙攣性步態(tài),音又振動覺及本體覺喪失。小腦共濟失調(diào)是指肌力正常的情況下運動的協(xié)調(diào)障礙.共濟失調(diào)目前尚無特效療法.目前.治療小腦共濟失調(diào)重要的手段就是干細胞療法.干細胞移植分化的神經(jīng)元可以補充減少的腦細胞.分泌多種神經(jīng)營養(yǎng)因子促進小腦組織中的神經(jīng)細胞發(fā)揮功能.可以從結(jié)構(gòu)及功能上修復(fù).改善神經(jīng)系統(tǒng)疾病.從而可以改善小腦的控制功能障礙達到治療共濟失調(diào)的效果。
2014-12-19 23:26
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是脊髓小腦性共濟失調(diào)? 脊髓小腦性共濟失調(diào)(SCA)一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協(xié)調(diào),動作、言語、眼部活動失調(diào)為主要的小腦萎縮的癥狀,發(fā)病率約為1~5/10萬。目前已獲基因分型的SCA達20余種。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已經(jīng)獲得鑒定,其他的SCA尚需通過連鎖分析得出診斷。在我國,SCA3(也名馬查多-約瑟夫病,MID)是最常見的類型,約占SCA的40%~48%,其次是SCA2。 查看全文»
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