染色體檢查無(wú)異常遺傳就沒(méi)問(wèn)題嗎
染色體檢查無(wú)異常是否說(shuō)明遺傳上一定不會(huì)有問(wèn)題
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
淮北口腔醫(yī)院
其他
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染色體檢查無(wú)異常不能絕對(duì)說(shuō)明遺傳上一定沒(méi)有問(wèn)題。遺傳問(wèn)題的復(fù)雜性涉及多個(gè)方面,如基因突變、基因表達(dá)調(diào)控、表觀遺傳修飾、線粒體遺傳以及多基因遺傳病等。 1.基因突變:某些疾病是由單個(gè)基因的突變引起,而染色體檢查可能無(wú)法檢測(cè)到這種微小的基因變化。例如,囊性纖維化、血友病等。 2.基因表達(dá)調(diào)控:基因的表達(dá)受到多種因素的調(diào)控,即使基因本身無(wú)異常,調(diào)控機(jī)制出現(xiàn)問(wèn)題也可能導(dǎo)致疾病。 3.表觀遺傳修飾:包括 DNA 甲基化、組蛋白修飾等,這些變化可能影響基因的表達(dá)和功能,引發(fā)疾病。 4.線粒體遺傳:線粒體中的基因異常也可導(dǎo)致遺傳疾病,而染色體檢查通常不涵蓋這部分。 5.多基因遺傳?。河啥鄠€(gè)基因共同作用以及環(huán)境因素影響導(dǎo)致,如高血壓、糖尿病等。 總之,染色體檢查只是遺傳評(píng)估的一部分,不能完全排除遺傳問(wèn)題的存在。對(duì)于有遺傳疾病家族史或疑似遺傳疾病表現(xiàn)的個(gè)體,可能需要進(jìn)一步的基因檢測(cè)和遺傳咨詢(xún)。
2024-11-22 00:30
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。 查看全文»
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