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唐氏篩查正常，寶寶為何出生有蠶豆病

2014-12-12 19:04 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 蠶豆病

問題：

唐氏篩查正常，寶寶為何出生有蠶豆病

回答1
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黃斌主治醫(yī)師

廣東省中醫(yī)院

三級(jí)甲等

兒科

唐氏篩查主要針對(duì)21三體綜合征等染色體異常，無法涵蓋所有疾病，如蠶豆病。其發(fā)病與多種因素相關(guān)。一旦身體出現(xiàn)不適，應(yīng)立刻就醫(yī)，遵從醫(yī)生的指示進(jìn)行治療，不宜自行開藥。
1.蠶豆病的定義：是一種紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏所導(dǎo)致的疾病。
2.遺傳因素：為X連鎖不完全顯性遺傳，多由基因突變引起。
3.發(fā)病機(jī)制：G6PD缺乏使紅細(xì)胞抗氧化能力減弱，接觸特定誘因后易發(fā)生溶血。
4.誘因：食用蠶豆、接觸樟腦丸、服用某些藥物等。
5.診斷方法：通過血常規(guī)、G6PD活性測(cè)定等明確診斷。
6.治療措施：避免誘因，急性溶血時(shí)需輸血、糾正酸中毒等。
總之，唐氏篩查與蠶豆病無關(guān)，寶寶出生后發(fā)現(xiàn)蠶豆病，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，遵循醫(yī)生建議做好防護(hù)和治療。
2014-12-13 19:24

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什么是蠶豆病? 　　蠶豆病是因?yàn)檫M(jìn)食蠶豆或蠶豆制品所誘發(fā)的急性溶血性貧血。病人紅細(xì)胞中缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD)，系一種遺傳性疾病，它是伴性隱性遺傳，也有人認(rèn)為是伴性不完全顯性遺傳。本病多發(fā)生于兒童，在每年3—5月蠶豆成熟季節(jié)時(shí)發(fā)病最多。一般在進(jìn)食蠶豆后12～24小時(shí)突然發(fā)病，如不及時(shí)搶救，可于發(fā)病后1～2日內(nèi)死亡。病死率在2%以下。查看全文»

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