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苯丙酮尿癥的體征包含濕疹嗎？

2018-07-19 16:21 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 苯丙酮尿癥

問題：

苯丙酮尿癥的體征包含濕疹嗎？

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

侯元婕副主任醫(yī)師

廣州中醫(yī)藥大學(xué)惠州醫(yī)院

三級甲等

兒科

苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，其體征多樣，包括特殊氣味、智力問題等。一旦身體出現(xiàn)不適，應(yīng)立刻就醫(yī)，遵從醫(yī)生的指示進行治療，不宜自行開藥。
1.特殊氣味：患兒身體可能散發(fā)出特殊的鼠尿味。
2.智力低下：多數(shù)患兒存在不同程度的智力發(fā)育遲緩。
3.癲癇發(fā)作：部分患兒會有癲癇樣的癥狀。
4.色素減少：頭發(fā)、皮膚等色素較正常減少。
5.皮膚問題：約三分之一患兒有皮膚干燥、濕疹等表現(xiàn)。
總之，苯丙酮尿癥體征較多，濕疹只是其中之一，早發(fā)現(xiàn)早治療很重要。
2018-07-22 11:01

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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