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常染色體顯性遺傳多囊腎有何癥狀表現(xiàn)

染色體異常

常染色體顯性遺傳多囊腎的癥狀有哪些

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    任立存 主治醫(yī)師

    淮北口腔醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    常染色體顯性遺傳多囊腎的癥狀多樣,包括腎囊腫、腹部腫塊、疼痛、血尿、高血壓等。 1.腎囊腫:腎臟內(nèi)出現(xiàn)多個(gè)大小不一的囊腫,逐漸增大并破壞正常腎組織。 2.腹部腫塊:當(dāng)囊腫增大到一定程度,可在腹部觸摸到腫塊。 3.疼痛:可能為腰部或肋腹部的鈍痛、脹痛,也可能是劇痛。 4.血尿:可為鏡下血尿或肉眼血尿。 5.高血壓:因腎實(shí)質(zhì)受壓、腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)激活等導(dǎo)致。 6.腎功能損害:早期表現(xiàn)為腎小球?yàn)V過(guò)率降低,晚期可發(fā)展為腎衰竭。 7.感染:囊腫破裂或梗阻易引發(fā)泌尿系統(tǒng)感染。 8.其他:還可能出現(xiàn)蛋白尿、腎結(jié)石等癥狀。 總之,常染色體顯性遺傳多囊腎的癥狀較為復(fù)雜,且個(gè)體差異較大。一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀,應(yīng)及時(shí)就醫(yī),進(jìn)行全面檢查和評(píng)估,以便早期診斷和治療。

    2024-11-05 20:32
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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  • 廖燦

    主任醫(yī)師 教授

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    擅長(zhǎng):胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»

  • 黃旭升

    主任醫(yī)師 教授

    中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

    擅長(zhǎng):神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»

  • 杜永昌

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長(zhǎng):兒科疑難病癥,兒科呼吸系統(tǒng)疾病,小兒科內(nèi)分泌疾病,兒童哮喘, 詳情»

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馬進(jìn)

馬進(jìn) / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):各種眼底疾病的診治,特別是糖尿病視網(wǎng)膜病變、黃斑部病變、各型視網(wǎng)膜脫離和玻璃體疾病的臨床診斷、手術(shù)及激光治療。

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周岱翰

周岱翰 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):中西醫(yī)結(jié)合治療肝癌、肺癌、腸癌、乳腺癌等晚期癌瘤。

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林麗珠

林麗珠 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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