染色體檢查無異常并不絕對意味著遺傳上一定沒有問題。遺傳問題的產(chǎn)生較為復雜，涉及多個方面，如基因突變、基因多態(tài)性、表觀遺傳學改變、線粒體遺傳、遺傳易感性等。 1.基因突變：部分遺傳疾病是由單個或少數(shù)基因的突變引起，染色體檢查可能無法檢測到這些微小的基因突變。例如，囊性纖維化、血友病等。 2.基因多態(tài)性：某些基因存在多種正常的變異形式，特定的組合可能增加患病風險。 3.表觀遺傳學改變：基因的表達調(diào)控發(fā)生變化，如 DNA 甲基化、組蛋白修飾等，這可能影響遺傳性狀和疾病易感性。 4.線粒體遺傳：線粒體中的 DNA 突變也可導致遺傳疾病，而常規(guī)染色體檢查通常不涵蓋這部分。 5.遺傳易感性：個體可能攜帶某些基因，使其對特定疾病更易感，但不一定發(fā)病。 總之，染色體檢查是遺傳評估的重要手段之一，但不是唯一的。對于懷疑有遺傳問題的情況，可能需要結(jié)合家族病史、臨床表現(xiàn)以及更深入的基因檢測技術(shù)來綜合判斷。

事實上染色體和遺傳不是一回事。染色體檢查能夠檢測出一些遺傳物質(zhì)的問題，比如染色體結(jié)構(gòu)異常；但是還有很多遺傳物質(zhì)的缺陷染色體檢查無法檢出。所以染色體沒問題并不代表遺傳上一定沒有問題。因染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常所引起的遺傳性疾病，統(tǒng)稱為染色體病。由于一種染色體病往往會引起許多性狀嚴重異常，醫(yī)學上又稱為染色體畸變癥候群。