主要有兩種學(xué)說即外胚層學(xué)說和中胚層學(xué)說.此外環(huán)境因素作為致畸因子亦應(yīng)重視外胚層學(xué)說認(rèn)為,在妊娠12～14周時神經(jīng)外胚層發(fā)育障礙,致視杯緣不發(fā)育,導(dǎo)致虹膜不發(fā)育及其他外胚層缺陷,如視網(wǎng)膜,黃斑發(fā)育異常,瞳孔肌缺如等.中胚層學(xué)說則認(rèn)為,胚胎第2個月時中胚層發(fā)育障礙,晶狀體血管膜的晶狀體囊-瞳孔血管未萎縮而殘留阻礙視杯緣的生長,中胚層向前延伸長入外胚層與視杯緣時,表現(xiàn)為前房周邊的一條窄帶,阻滯外胚層向前生長,結(jié)果均導(dǎo)致虹膜發(fā)育不良.但此學(xué)說不能解釋其他神經(jīng)外胚層發(fā)育異常指導(dǎo)意見：并發(fā)癥：部分患者還可伴有全身性的異常,包括智力低下,泌尿生殖器發(fā)育異常和Wilms瘤,以及黃斑發(fā)育不良,白內(nèi)障及屈光不正常等.診斷：臨床上對該先天性異常易于做出診斷.在合并眼部及全身異常的基礎(chǔ)上,無虹膜可有4種類型：①伴有眼球震顫角膜血管翳,青光眼,而且視力減退;②有明顯的虹膜缺損但視力較好;③伴有Wilms瘤（無虹膜-Wilms瘤綜合征）或其他泌尿生殖系統(tǒng)的異常。