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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)是一種神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病，主要影響運動協(xié)調(diào)和平衡能力。其發(fā)病與基因突變、神經(jīng)細(xì)胞損傷、遺傳方式、臨床表現(xiàn)和診斷方法等有關(guān)。 1.基因突變：通常是由于特定基因的突變導(dǎo)致，如 SPAST 基因等。 2.神經(jīng)細(xì)胞損傷：影響小腦、脊髓和周圍神經(jīng)細(xì)胞，造成神經(jīng)傳導(dǎo)異常。 3.遺傳方式：多數(shù)為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳。 4.臨床表現(xiàn)：行走不穩(wěn)、動作笨拙、言語不清、眼球震顫等。 5.診斷方法：通過家族病史、臨床癥狀、神經(jīng)電生理檢查、基因檢測等綜合判斷。 遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)目前尚無根治方法，但通過康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療等可以改善癥狀，提高生活質(zhì)量?；颊邞?yīng)及時就醫(yī)，在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行治療和管理。
2024-10-14 15:32
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是共濟(jì)失調(diào)性疾病? 共濟(jì)失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下，發(fā)生的運動協(xié)調(diào)障礙，是錐體外系的一組癥狀和體征，表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運動、動作等共濟(jì)失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運動偏斜，視覺障礙所致的隨意運動困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同，共濟(jì)失調(diào)可分為四種類型：①深感覺障礙性共濟(jì)失調(diào);②小腦性共濟(jì)失調(diào);③前庭迷路性共濟(jì)失調(diào);④大腦型共濟(jì)失調(diào)。而一般稱呼的“共濟(jì)失調(diào)”，多特指小腦性共濟(jì)失調(diào)。 查看全文»
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