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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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46，XX/46，XY 嵌合體真兩性畸形是一種罕見的先天性疾病，涉及生殖器官、性腺、染色體等多方面異常。其成因復雜，癥狀多樣，診斷和治療具有挑戰(zhàn)性。 1.染色體異常：患者體內同時存在 46，XX 和 46，XY 兩種染色體核型，導致性腺發(fā)育異常。 2.生殖器官表現(xiàn)：外生殖器可能表現(xiàn)為模糊不清，兼具兩性特征，或偏向某一性別但不完全。 3.性腺發(fā)育：可能同時存在睪丸和卵巢組織，或發(fā)育不良的混合性腺。 4.激素水平：體內性激素分泌紊亂，如雄激素和雌激素水平失衡。 5.診斷方法：通過染色體核型分析、性腺活檢、激素檢測等綜合判斷。 6.治療方案：根據(jù)患者的社會性別、外生殖器發(fā)育情況、性腺功能等，選擇手術矯正生殖器、激素治療等方法。 總之，46，XX/46，XY 嵌合體真兩性畸形是一種復雜的疾病，需要多學科協(xié)作，綜合評估患者情況，制定個性化的治療方案，以提高患者的生活質量。
2024-10-09 10:44
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什么是真兩性畸形? 真兩性畸形是指人體內同時存在睪丸和卵巢組織，主要表現(xiàn)為人體內有兩種性別的性腺，但外生殖器非男非女。它們可以分別位于盆腔兩側，也可能以“卵睪”的形式一起出現(xiàn)在盆腔一側。大約2/3的患者核型為46，XX，10%的患者為46，XY，其余患者染色體呈嵌合體。還有一些患者，SRY陰性，提示常染色體的某些突變可能會不同程度的干擾正常性別的分化。疾病本身是散發(fā)性的，偶有家族遺傳的報道。 查看全文»
