小兒假肥大型肌營養(yǎng)不良是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病。早期發(fā)現(xiàn)和準(zhǔn)確診斷至關(guān)重要，需進(jìn)行多項檢查。當(dāng)身體感到不適時，務(wù)必及時就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治，不宜自己隨意用藥。
1.血清生化檢查：肌酸磷酸激酶（CK）顯著升高，可達(dá)1.5萬～2萬U/L甚至更高，疾病后期略有降低。
2.肌肉活體組織檢查：可見散在的退行性變和壞死肌纖維，隨時間推移會有肌內(nèi)膜結(jié)締組織增加等改變。
3.基因診斷：DMD基因定位于Xp21.1-21.3，通過核素DNA印跡法雜交等方法進(jìn)行診斷。
4.肌電圖檢查：有助于判斷肌肉的電生理活動情況。
5.心臟功能檢查：部分患兒可能伴有心臟受累，需評估心臟功能。
綜合以上多種檢查，有助于明確診斷小兒假肥大型肌營養(yǎng)不良，并制定合理的治療方案。

病人您好，首先祝您身體健康。下面我來回答一下你的問題。一般檢查為：
1、神經(jīng)系統(tǒng)：四肢肌力低下，肌肉萎縮，腱反射減弱。
2、實驗室檢查，
3、X線檢查，
　4、肌電圖，
5、腦電圖。