小兒β地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中β珠蛋白鏈合成減少或缺失。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，癥狀多樣，治療方法也有所不同，包括一般治療、藥物治療和輸血治療等。 1.發(fā)病機(jī)制：β珠蛋白基因缺陷，使β珠蛋白鏈生成障礙，導(dǎo)致紅細(xì)胞形態(tài)和功能異常，易被破壞。 2.癥狀表現(xiàn)：輕者可能無(wú)癥狀或僅有輕度貧血，重者可有貧血、黃疸、肝脾腫大等。 3.遺傳方式：多為常染色體隱性遺傳。 4.診斷方法：通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等明確診斷。 5.治療手段： 一般治療：注意休息，加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，預(yù)防感染。 輸血治療：嚴(yán)重貧血時(shí)需定期輸血。 祛鐵治療：長(zhǎng)期輸血者需使用祛鐵胺等祛鐵藥物。 脾切除：對(duì)脾功能亢進(jìn)、依賴(lài)輸血者適用。 造血干細(xì)胞移植：是根治的方法之一。 小兒β地中海貧血對(duì)患兒健康影響較大，需要早診斷、早治療，家長(zhǎng)應(yīng)重視定期帶孩子進(jìn)行檢查和治療。