小兒成骨不全是一種罕見的遺傳性骨疾病，主要由于基因突變導(dǎo)致膠原蛋白生成異常，表現(xiàn)為骨骼脆弱易骨折、藍(lán)鞏膜、牙齒發(fā)育不良等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，治療具有挑戰(zhàn)性。 1.病因：通常由基因突變引起，遺傳方式多樣，包括常染色體顯性遺傳和隱性遺傳。 2.癥狀：骨骼脆弱，輕微碰撞即可骨折；鞏膜呈現(xiàn)藍(lán)色；牙齒發(fā)育異常；聽力可能受損；關(guān)節(jié)松弛。 3.診斷：通過臨床癥狀、家族史、影像學(xué)檢查（如 X 光、CT 等）及基因檢測來明確診斷。 4.治療：目前無根治方法，主要是預(yù)防骨折，包括佩戴支具、藥物治療（如雙膦酸鹽類藥物，如帕米膦酸二鈉、唑來膦酸等），以及康復(fù)訓(xùn)練。 5.預(yù)后：病情輕重不一，輕癥患者通過合理治療可接近正常生活，重癥患者可能面臨嚴(yán)重殘疾。 小兒成骨不全雖然難以根治，但早期診斷和綜合治療有助于提高患兒的生活質(zhì)量，減少并發(fā)癥。家長應(yīng)關(guān)注患兒的日常護(hù)理，定期帶孩子復(fù)查。