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小兒成骨不全的病因是什么

2015-10-05 14:06 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

小兒成骨不全的病因是什么

回答1
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陳毅榮主治醫(yī)師

南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

三級(jí)甲等

創(chuàng)傷骨科

小兒成骨不全病因不明，多有家族遺傳史，是一種先天性遺傳疾病，根據(jù)基因突變可分成4-11種類型，但有爭議。病變主要是膠原纖維不足，結(jié)構(gòu)不正常，全身性結(jié)締組織疾病。其病變不僅限于骨骼，還常常累及其他結(jié)締組織如眼、耳、皮膚、牙齒。
2015-10-05 14:42

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什么是成骨不全? 　　成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松，即使輕微外傷甚至沒有外傷也會(huì)發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍(lán)鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。查看全文»

疾病癥狀：鈣化點(diǎn) 藍(lán)鞏膜

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