新年新生！“鏡面人”孕媽在廣醫(yī)三院順利分娩

新年伊始，廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院、廣州重癥孕產(chǎn)婦救治中心產(chǎn)三區(qū)迎來了一位“元旦寶寶”，這位元旦寶寶的媽媽小欣（化名）是一位特殊的孕產(chǎn)婦，由于患有卡塔格內(nèi)綜合征，也就是人們通常俗稱的“鏡面人”，孕期因反復咳嗽、咳痰甚至咯血前來就診，對于這位身體構造特殊的孕媽，廣醫(yī)三院多學科醫(yī)護聯(lián)合保駕護航，最終順利分娩，母嬰平安。

“鏡面人”孕媽長期咳嗽、咳痰，孕期情況加重

去年12月，懷孕34周的小欣（化名）因著涼出現(xiàn)咳嗽、咳痰的情況，甚至咳出了鮮紅色痰而來到廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院就診，經(jīng)過問診，醫(yī)生了解到29歲的小欣是一名特殊的孕媽，她患有卡塔格內(nèi)綜合征，由于患者心臟、脾臟位于體內(nèi)右側(cè)，肝臟位于左側(cè)，心、肝、脾的位置剛好與正常人相反，為正常臟器的鏡中像，又被人們稱為“鏡面人”。

“我從上幼兒園之前就經(jīng)常感冒和發(fā)燒，后來則演變成咳嗽、咳痰。我們家又在鄉(xiāng)下，一般都是在診所看病，這個病就一直這樣拖著?！敝钡?017年，24歲的小欣才確診“卡塔格內(nèi)綜合征”。

（小欣心臟超聲報告）

“卡塔格內(nèi)綜合征，又稱內(nèi)臟轉(zhuǎn)位-鼻竇炎-支氣管擴張綜合征，是由于基因突變引起的纖毛結構和（或）功能缺陷導致了一系列與纖毛運動障礙有關的臨床病癥，是患病率為1/40000-1/20000的罕見遺傳病。”廣醫(yī)三院呼吸與危重癥醫(yī)學科魏立平主任介紹，卡拉格內(nèi)綜合征是一種先天性的遺傳性疾病?！霸诤粑鼉?nèi)科，我們也把這個病癥稱為‘原發(fā)纖毛不動綜合征’。許多卡塔格內(nèi)綜合征患者都是因為有嚴重的支氣管擴張問題前來呼吸內(nèi)科就診的。呼吸內(nèi)科醫(yī)生會對患者的支氣管做黏膜活檢，在電鏡下觀察纖毛的情況來判斷給患者是否為卡拉格內(nèi)綜合征?！?/p>

據(jù)魏立平主任介紹，卡塔格內(nèi)綜合征有較為明顯的臨床表現(xiàn)：下呼吸道表現(xiàn)為病人反復發(fā)生上感、慢性支氣管炎或間質(zhì)性肺炎及支氣管擴張，出現(xiàn)咳嗽、黃膿痰、咯血及呼吸困難等癥狀；上呼吸道表現(xiàn)常有慢性鼻炎、鼻竇炎、引起鼻竇內(nèi)粘液或膿性分泌物潴留，故有鼻塞、膿涕；內(nèi)臟逆轉(zhuǎn)：胚胎時期，由于纖毛結構異常，某些上皮組織失去正常擺動，使內(nèi)臟的定向旋轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)變?yōu)殡S機旋轉(zhuǎn)，其內(nèi)臟位置為正常人的鏡像（心右位、肝左位、胃泡右位等）。

“卡塔格內(nèi)綜合征”孕媽驚喜懷孕，為寶寶健康而停藥

卡塔格內(nèi)綜合征是一種慢性病，目前沒有根治的方法。2017年，小欣確診卡塔格內(nèi)綜合征后便長期服藥，同時也通過隨訪控制病情?！安糠挚ㄋ駜?nèi)綜合征患者可能會出現(xiàn)不孕不育的情況，這與輸卵管的纖毛運動異常有關?！辟R芳主任表示。

這些年來，小欣一直飽受疾病的困擾，需要長期吃藥來緩解咳嗽、咳痰帶來的不適，但她沒有失去過對生活的熱情，幾年前，她遇到現(xiàn)在的愛人并步入婚姻的殿堂。

對于妻子的身體情況，小欣的丈夫非常理解，對于能否有寶寶，兩人更是抱著隨緣的態(tài)度。沒想到，婚后一年，小欣驚喜地發(fā)現(xiàn)自己懷孕了！

“以前也有老中醫(yī)說我這種身體可能會很難懷孕，能自然懷上有點像是個奇跡！”對于這個得來不易的寶寶，小欣一家非常重視，為了寶寶健康，小欣停了平常服用的藥品，這也導致她孕期咳嗽、咳痰癥狀有所加重，“懷孕期間，我感覺自己的呼吸比以往更加困難，肺功能也比較差，平時也提不了重物?！?/p>

“寶寶能健康出生就好，目前的一些不舒服我還能接受?！敝钡娇人钥忍档那闆r加重甚至咯血，小欣不得不來到廣醫(yī)三院咨詢治療。針對小欣孕期的病情，產(chǎn)科、呼吸與危重癥醫(yī)學科給予消除炎癥的藥物綜合治療，并密切觀察小欣的孕期情況，小欣得以順利度過孕晚期。

多學科聯(lián)合保駕護航，母嬰平安

12月29日，懷孕37周的小欣再一次來到了廣醫(yī)三院進行產(chǎn)檢，醫(yī)生建議已足月的她盡快住院。從她的CT檢查可以看到，小欣的雙肺多發(fā)支氣管擴張伴散在感染性病變。由于小欣身體結構異于常人，為了更好地保障小欣及孩子的平安，廣醫(yī)三院產(chǎn)科、呼吸科及麻醉科等多學科專家進行多學科聯(lián)合會診，研討適合小欣的分娩方案。

（小欣的肺部CT圖像）

“從患者的CT圖可以看到，她的肺部有許多囊泡，里面都是水。若順產(chǎn)分娩，產(chǎn)婦可能會出現(xiàn)難以耐受的情況?；谶@種考慮，我們認為其肺部情況無法支撐其進行陰道分娩，建議其進行剖宮產(chǎn)?！碑a(chǎn)科賀芳主任醫(yī)師解釋說。

“由于卡塔格內(nèi)綜合征患者是先天性疾病，隨著時間的延長，患者的肺功能會受到影響，所以這類病人選擇剖宮產(chǎn)也更妥當一些?！焙粑c危重癥醫(yī)學科魏主任剖析了為小欣推薦剖宮產(chǎn)的原因。

在跟小欣及其家屬進行充分溝通之后，小欣也接受了醫(yī)生的建議及時入院待產(chǎn)。

“我好像破水了！”1月1日凌晨，小欣發(fā)現(xiàn)自己的陰道有大量流液，同時也明顯感覺到了腹痛。產(chǎn)科劉芬副主任醫(yī)師及張玉萍住院總醫(yī)師查看情況后，發(fā)現(xiàn)小欣的胎膜已經(jīng)破裂，必須馬上行剖宮產(chǎn)術終止妊娠。在產(chǎn)科、呼吸科及麻醉科醫(yī)師的配合之下，小欣在順利產(chǎn)下約2.6公斤重的男嬰。手術過程非常順利，小欣和孩子的生命體征都很平穩(wěn)。

由于卡塔格內(nèi)綜合征具有遺傳性，小欣及家人免不了對孩子身體狀況的擔憂?！耙酝a(chǎn)檢都顯示胎兒沒有異常，現(xiàn)在孩子出生后也做了檢查，沒有出現(xiàn)內(nèi)臟逆轉(zhuǎn)的情況?！甭牭结t(yī)生的解釋，小欣和家人松了一口氣。

剖宮術后，小欣的狀態(tài)恢復得不錯，孩子先出院了，小欣只能通過照片和視頻看看寶寶，視頻里的寶寶，眉眼像極了爸爸。“五官都像，簡直一模一樣。”

“出院后也要及時到產(chǎn)科、呼吸科復診，嚴密隨訪，一定要注意自己的身體狀態(tài)才行！”1月5日，小欣帶著賀芳主任的叮囑順利出院，回家與孩子團聚。

“小家伙真會挑日子，新年第一天出生，新年新希望，是個好兆頭！”小欣一家人對這個新生命充滿愛與期待：“希望他未來平安健康，快樂成長！”