血友病甲的癥狀有哪些？

血友病甲（hemophilia A，HA）是一種X染色體連鎖的凝血因子Ⅷ量和分子結(jié)構(gòu)異常引起的隱性遺傳性出血性疾病，臨床特點(diǎn)為“自發(fā)性”關(guān)節(jié)出血和深部位組織出血。那么，血友病甲的癥狀有哪些？

血友病甲的臨床特點(diǎn)是人體不同部位異常的過度出血，尤其軟組織血腫和關(guān)節(jié)出血更是本病的特點(diǎn)，出血的嚴(yán)重性與患者FⅧ：C的水平平行，血友病甲患者的出血與損傷有關(guān)，只是由于損傷極輕微而不被注意，而認(rèn)為“自發(fā)性”出血，表1是我國(guó)制定的血友病分型標(biāo)準(zhǔn)，雖然在型之間存在某些重疊，但這種分型仍廣泛使用，在臨床診斷治療方面有重要意義，國(guó)際上分型標(biāo)準(zhǔn)并不一致，Hougie分為3型，無(wú)亞臨床型，臨床特點(diǎn)與我國(guó)標(biāo)準(zhǔn)相似，但重型FⅧ：C小于1%，輕型FⅧ：C 6%～30%，Wintrobe與我國(guó)標(biāo)準(zhǔn)除亞臨床型FⅧ：C 25%～50%外其余相同，還有幾種分型，差別在FⅧ：C水平的范圍有差別，國(guó)外以Hougie分型使用較廣。

重型血友病甲常經(jīng)歷由日?；顒?dòng)引起的無(wú)明顯創(chuàng)傷的出血，兒童患者學(xué)步前無(wú)關(guān)節(jié)出血，以軟組織出血多見，開始走路后關(guān)節(jié)出血開始經(jīng)常發(fā)生，如果沒有有效的替代治療，反復(fù)關(guān)節(jié)出血?？稍诨颊叱赡昵皩?dǎo)致慢性血友病性關(guān)節(jié)病，這是重型患者的特點(diǎn)，但是即便是重型血友病患者，其出血的發(fā)作也是間歇性的，數(shù)周數(shù)月甚至多年不發(fā)生嚴(yán)重出血并不少見，也有成年后才診斷的重型病例，除腦出血外，出血引起的突然死亡并不多見。

中型病例可有血腫和關(guān)節(jié)出血，且常常由明確的創(chuàng)傷所引起，少數(shù)可有關(guān)節(jié)畸形，但很少在成年前出現(xiàn)。

輕型病例極少有關(guān)節(jié)出血，無(wú)關(guān)節(jié)畸形，出血發(fā)作也不易發(fā)生，常有明顯的創(chuàng)傷引起，許多患者僅有輕微的易忽略的出血病史，經(jīng)常因手術(shù)引起出血而得到診斷。

多數(shù)攜帶者無(wú)出血癥狀，F(xiàn)Ⅷ：C小于45%者可在手術(shù)和較大創(chuàng)傷后發(fā)生出血異常，極少數(shù)FⅧ：C小于5%者臨床如同中型血友病甲，有時(shí)診斷為女性血友病。

1、關(guān)節(jié)出血 是本病典型的出血癥狀之一，約見于2/3以上的病例，常發(fā)生在創(chuàng)傷，行走和運(yùn)動(dòng)后，關(guān)節(jié)出血的好發(fā)部位以頻度排列依次為膝關(guān)節(jié)，踝關(guān)節(jié)，肘關(guān)節(jié)，髖關(guān)節(jié)，肩關(guān)節(jié)和腕關(guān)節(jié)，關(guān)節(jié)出血與該關(guān)節(jié)的承重和活動(dòng)強(qiáng)度有關(guān)，在學(xué)步前的兒童很少有關(guān)節(jié)出血，關(guān)節(jié)出血常來自該關(guān)節(jié)的滑膜血管，血液進(jìn)入關(guān)節(jié)腔和骨骺等部位，關(guān)節(jié)出血開始時(shí)有輕微的關(guān)節(jié)不適，歷數(shù)分鐘到數(shù)小時(shí)，然后逐漸疼痛加劇，關(guān)節(jié)局部腫脹，發(fā)熱，血液滲入皮膚或皮下時(shí)可有發(fā)紅和淤斑，關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，有時(shí)患者可有低熱，但明顯持久發(fā)熱常提示合并感染，由于關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)的關(guān)系，關(guān)節(jié)出血常呈自限性，當(dāng)出血停止后，有些患者關(guān)節(jié)內(nèi)血液在數(shù)天至數(shù)周內(nèi)逐漸吸收，關(guān)節(jié)功能逐漸恢復(fù)，反復(fù)關(guān)節(jié)出血使關(guān)節(jié)造成慢性損傷，滑膜炎，關(guān)節(jié)軟骨破壞，骨質(zhì)增生和萎縮，關(guān)節(jié)面唇樣增生和骨贅形成，關(guān)節(jié)腔狹窄以及骨質(zhì)壞死和囊性變，導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形和功能障礙，嚴(yán)重者造成跛行，若能對(duì)關(guān)節(jié)出血進(jìn)行早期替代治療，?？墒够颊呒霸缤Ｖ钩鲅吞弁床⒓涌煅何眨苊鈬?yán)重的血友病性關(guān)節(jié)病和患者致殘，血友病甲患者小關(guān)節(jié)出血發(fā)作很少，而脊柱關(guān)節(jié)極少出血。

2、肌肉出血和血腫 是血友病也是其他凝血因子缺乏癥的特征，其他出血性疾病少見，常在創(chuàng)傷或活動(dòng)后發(fā)生，也可在創(chuàng)傷不明顯情況下發(fā)生，可發(fā)生在任何部位，但用力肌肉群更易發(fā)生，約75%患者發(fā)生過肌肉出血和血腫，皮下和肌肉出血均有向四周擴(kuò)散傾向，血腫可以逐漸增大，嚴(yán)重病例尤其是腹膜后出血可引起貧血和休克，血腫壓迫重要器官后果嚴(yán)重，腹膜后出血可以引起麻痹性腸梗阻，血腫進(jìn)入胸腔或頸部可造成呼吸道阻塞，下腹部血腫導(dǎo)致尿路阻塞可影響腎功能，血腫壓迫神經(jīng)可致神經(jīng)損害，髂窩部位的出血常是致殘的，肌肉出血的頻度依次為小腿，大腿，臀部，前臂和腹部。

3、皮膚和黏膜出血 皮膚和黏膜部位出血并非本病特點(diǎn)，其他出血性疾病也常有皮膚和黏膜部位的出血，血友病甲皮膚出血的特點(diǎn)是不表現(xiàn)為出血點(diǎn)，而呈片狀淤斑，并常伴有皮下硬結(jié)，系真皮層以下部位出血形成的小血腫，常因輕微創(chuàng)傷引起，皮膚有較大傷口時(shí)常出血不止，黏膜出血常見，黏膜部位小傷口常引起持續(xù)地出血，不進(jìn)行替代治療不易停止，齒齦，舌和其他口腔黏膜部位的小傷口常出血持續(xù)不止，若不進(jìn)行替代治療，可以導(dǎo)致嚴(yán)重失血，消化道出血不少見，出血常嚴(yán)重，可因食物損傷上消化道黏膜或消化性潰瘍引起，成年血友病患者中消化性潰瘍發(fā)生率為正常男性的5倍。

4、假腫瘤 發(fā)生率約為2%，多見于重型血友病甲缺乏替代治療的患者，常見部位是大腿，骨盆和髂腰肌，也可發(fā)生在臀部，小腿，足，前臂和手，局部創(chuàng)傷出血后，在骨膜下，肌腱筋膜下形成囊性血腫，若血腫內(nèi)血液不吸收則血液破壞降解造成局部滲透壓增高，囊內(nèi)反復(fù)出血常在數(shù)年內(nèi)體積逐漸增大，從而壓迫破壞和腐蝕周圍組織，形成假腫瘤，假腫瘤是血友病危險(xiǎn)的并發(fā)癥，它可分3種類型，第1種為單純的囊腫，有蒂連于肌肉筋膜，第2種開始時(shí)囊性，但由于影響附近骨和骨膜的血管供應(yīng)，導(dǎo)致骨質(zhì)吸收和囊腫形成，第3種是由于骨膜下出血導(dǎo)致骨膜和骨質(zhì)的分離。

5、泌尿道出血 重型血友病甲患者中常見，尿色可呈棕紅色或鮮紅色，由出血量多少而定，出血部位一般在腎實(shí)質(zhì)，多為單側(cè)，也可雙側(cè)腎同時(shí)出血，下段尿路也可以發(fā)生出血，出血量一般不大。

6、手術(shù)后出血 沒有進(jìn)行替代治療的血友病患者手術(shù)常導(dǎo)致嚴(yán)重的出血，出血異常不僅在手術(shù)中，盡管已進(jìn)行充分止血，手術(shù)后數(shù)小時(shí)甚至數(shù)天后出現(xiàn)嚴(yán)重出血很常見，手術(shù)切口常不愈合或愈合不良，無(wú)論是大手術(shù)或小手術(shù)，必須在術(shù)前就開始替代治療直至傷口愈合。