小頭畸形產(chǎn)前診斷與生育指導

小頭畸形可分為真性小頭畸形和相對小頭畸形，其最重要的特點就是頭圍小、腦發(fā)育不全，體格發(fā)育明顯異常，智力發(fā)育遲緩，與同齡人有較大差距。有的患兒甚至會出現(xiàn)手足徐動、四肢僵硬、抽風、癱瘓等。想要避免生下小頭畸形的寶寶，那么就需要接受醫(yī)生的生育指導。在孕中期則需要做B超等檢查。接下來我們就一步一步來了解一下吧。

小頭畸形的表現(xiàn)：

本病的主要表現(xiàn)是在腦發(fā)育完成后，腦的重量明顯輕于正常，腦回過小或根本無腦回。大腦的發(fā)育明顯遲緩，甚至在嬰兒第3～5個月時，就停止發(fā)育。結果使患兒的頭頂變得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下額后縮、前額狹小而頭圍特小，最大不足42厘米。病兒的前額與枕部平坦， 囟門及骨縫提早閉合。

臨床診斷

（1）根據(jù)頭部特征，頭圍長度以及發(fā)育遲緩等表現(xiàn)即可初步作出診斷。

（2）頭部CT或核磁共振檢查可發(fā)現(xiàn)患兒腦體積及腦圍均較正常少。

（3）基因診斷：如呈常染色體隱性遺傳，可進行基因診斷。（4）染色體檢查，可對患兒進行外周血染色體高分辨顯帶分析，以排除染色體斷裂綜合征。

治療

（1）治療：小頭畸形以手術治療為主，目的在于擴大顱腔，解除顱內高壓，使受壓的腦組織及顱神經(jīng)得以發(fā)育，手術治療有兩種方式：

①一種是切除過早閉合的骨縫，再選新的骨縫；

②切除大塊骨質以減壓和有利于腦的發(fā)育，手術以出生后6個月進行較好，由于原發(fā)性小頭畸形一般有腦皮層發(fā)育不良，因此即使施行手術，預后也多不佳。

如果不想生下小頭畸形孩子，那么就請接受醫(yī)生的生育指導，并做足孕期檢查吧。

生育指導

（l）若為常染色體隱性遺傳性小頭畸形，在明確基因突變位點或基因連鎖分析能明確供產(chǎn)前診斷信息的條件下可再次生育，否則不宜再生育，因為下一次生育的再發(fā)風險為25%，另有50%機會成為致病基因攜帶者；

（2）對于其他非遺傳性小頭畸形，可以考慮再次生育，但必須在孕前及孕早期預防有害的環(huán)境因素，在孕中期以后用B超監(jiān)測胎兒生長發(fā)育情況。

產(chǎn)前診斷

（l）孕中期以后的B超檢查是產(chǎn)前診斷小頭畸形的主要手段，對可疑的對象，應應多次檢查，動態(tài)觀察其發(fā)育情況。

（2）常染色體隱性遺傳性小頭畸形，如基因突變已知，可進行DNA直接診斷，如基因突變未知，在家系完整的條件下，可通過連鎖分析進行基因診斷。