產(chǎn)檢早期診斷科排查神經(jīng)管缺陷

　　我國每年出生的2300萬新生兒中，有近40萬患有各種先天性疾病，其中神經(jīng)管畸形的發(fā)生率為0.2%-0.4%。由于人類大腦是在神經(jīng)管上發(fā)育而形成的，如在妊娠3-4周起至4個月，孕婦缺乏葉酸，便可能導致胎兒出現(xiàn)不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)先天性畸形。因此，產(chǎn)檢早期診斷科排查神經(jīng)管畸形。

　　發(fā)生原因

　　許多種類基因的表達或突變與神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育、神經(jīng)管畸形有關，它們是：

　?。?）發(fā)育調節(jié)基因及轉錄因子類基因。

　?。?）原癌基因和抑癌基因。

　?。?）生長因子及其受體基因。

　?。?）蛋白激酶C相關基因。

　?。?）同型半胱氨酸代謝相關基因。

　?。?）其他基因：細胞骨架類、細胞連接類基因等。

　　臨床表現(xiàn)

　　中樞神經(jīng)管是胚胎發(fā)育成腦、脊髓、頭顱背部和脊椎的部位。如果中樞神經(jīng)管沒能正常發(fā)育，

　　在嬰兒出生時，上述部位就可能出現(xiàn)缺陷。

　　無腦畸形和脊柱裂都是在胎兒發(fā)育時就產(chǎn)生的畸形，所謂“神經(jīng)管畸形”就是指主要包括無腦畸形和脊柱裂在內的中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育畸形。

　　無腦畸形，是指沒有完整的頭顱。無腦畸形兒的頭部沒有發(fā)育完全，皮膚、頭蓋骨甚至大腦都沒有發(fā)育好。這種胎兒一般都在出生以前就在子宮里死亡，形成“死胎”或“死產(chǎn)”，即使出生下來，也會在短時間內死亡，幾乎無一例存活。

　　脊柱裂，是指脊柱骨沒有發(fā)育好，致使本應有脊柱骨保護的脊髓突出或暴露于體表。脊柱裂可以是完全開放的，嬰兒一出生就可以用肉眼識別；也可能是隱性的，隨著兒童年齡增大，產(chǎn)生不同的癥狀，這時需要通過X線手段進行診斷。最常見的缺陷就是脊柱裂，此病可影響一節(jié)或多節(jié)脊椎。此病的癥狀包括：腿部無力或癱瘓、腿部變形、大小便失禁、病變水平以下的皮膚沒有痛覺、有時出現(xiàn)腦積水、某些病例，表現(xiàn)為學習障礙。

　　診斷

　　神經(jīng)管畸形的胎兒在出生之前有些表現(xiàn)可以幫助作出早期診斷：

　　1、胎兒因不能吞咽羊水而致妊娠期羊水過多。

　　2、妊娠期進行胎兒X線攝片檢查可以發(fā)現(xiàn)無顱骨。

　　3、妊娠期孕婦血清及羊水中甲胎球蛋白升高。

　　4、妊娠期孕婦血漿及尿中雌三醇濃度顯著降低，這是由于胎兒腎上腺皮質發(fā)育不全，皮質激素降低所致。

　　5、妊娠期應用超聲波檢查胎兒，可準確地查出無腦兒和脊柱裂畸形。

　　預防及治療

　　神經(jīng)管畸形發(fā)生的重要因素是妊娠期間孕婦體內缺乏葉酸，因此孕婦在孕前l(fā)個月至孕

　　后4個月內，每日口服1次葉酸0.4毫克，就可使胎兒神經(jīng)管畸形發(fā)生率降低70%，但不可多服，以防有副作用。

　　葉酸廣泛存在于綠葉蔬菜、水果、動物肝腎、牛肉、酵母、蘑菇類、菜花、西紅柿、柑懦、西瓜、菠菜、胡蘿卜及雞肉中。

　　因此，妊娠期要多吃新鮮蔬菜和瘦肉類食品。

　　一經(jīng)確診胎兒為神經(jīng)管畸形，應立即終止妊娠。