求醫(yī)問(wèn)藥的各位工作人員:您好!患者王哲,男,16歲.出生時(shí)一切正常,順產(chǎn)生長(zhǎng)過(guò)程中無(wú)異樣.四歲時(shí)從自行車(chē)后座上摔下去之頭部著地,左側(cè)頭蹭破了點(diǎn)皮,當(dāng)時(shí)沒(méi)有昏迷,也沒(méi)有嘔吐.我們沒(méi)有太在意,只是吃了點(diǎn)消炎藥.過(guò)了半個(gè)月之后,說(shuō)話(huà)有點(diǎn)口吃,右胳膊老是端著,右腳尖向內(nèi),發(fā)現(xiàn)后就在酒泉地區(qū)醫(yī)院做了CT,核磁共振.當(dāng)時(shí)診斷為肝豆?fàn)詈俗冃?只是無(wú)法化驗(yàn)血銅,尿銅,我們又去了北京,化驗(yàn)了血銅,尿銅均屬正常.北京醫(yī)科大學(xué)第一臨床醫(yī)學(xué)院懷疑是線(xiàn)粒體病,在左小腿外取了一塊肌肉做了火檢,等結(jié)果出來(lái)還是否定了.在沒(méi)有確診的情況下吃了些補(bǔ)腦子的藥和中藥,一點(diǎn)效果都沒(méi)有.后來(lái)腳后跟兩天能著地,兩天不能著地,胳膊不聽(tīng)使喚且口吃.6歲時(shí)自己還能扶著墻走.8歲.智力一直都很好.（2001年）又到北京宣武醫(yī)院檢查,主要癥狀為肢體扭轉(zhuǎn),右上肢為主,右下肢屈曲,不能伸直.化驗(yàn)X線(xiàn)檢查為雙側(cè)殼核低信號(hào).入院診斷為繼發(fā)性肌張力障礙.與2001年8月在宣武醫(yī)院做手術(shù),手術(shù)名稱(chēng)是L-Vi-+L-PVP.術(shù)后無(wú)任何改變,幾年來(lái)病情沒(méi)有大的變化.2009年8月又到北京天壇醫(yī)院會(huì)診.診斷為肌張力障礙,原因待查,變性代謝性腦病可能性大,又做了腦部CT檢查,檢查描述為:平掃:雙側(cè)殼核,雙側(cè)尾狀核頭可見(jiàn)多處條形點(diǎn)狀長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào),邊界欠清,大部分病狀FLAIR呈高信號(hào)英,左側(cè)基底節(jié)尚見(jiàn)一個(gè)三角形腦脊液樣信號(hào)影雙側(cè)海馬未見(jiàn)異常信號(hào),幕上腦室略擴(kuò)大,中線(xiàn)結(jié)構(gòu)局中,腦溝和腦裂無(wú)異常發(fā)現(xiàn),頭皮軟組織無(wú)腫脹.診斷為:雙側(cè)基底節(jié)多發(fā)異常信號(hào)；左側(cè)基底節(jié)區(qū)囊性病變；術(shù)后改變?脈絡(luò)裂囊腫?化驗(yàn)了尿篩查報(bào)告提示:尿有機(jī)酸譜未見(jiàn)明顯異常,又到宣武醫(yī)院會(huì)診,診斷為繼發(fā)性肌張力障礙,性質(zhì)待定.遺傳代謝性病可能性大,檢查了眼睛K-I環(huán):正常；銅蘭蛋白,24小時(shí)尿銅正常；檢查線(xiàn)粒體基因正常.該檢查的都正常,可還是查部清楚.望各位專(zhuān)家對(duì)我的病情給予關(guān)注,幫我早日查清病因及治療!謝謝!該檢查的都正常,可還是查部清楚.望