原卟啉病是怎么回事
最近我的表哥得了一種沒(méi)聽說(shuō)過(guò)的病，叫什么原口卜口休病的一個(gè)病，聽大夫說(shuō)這個(gè)病是什么遺傳病代謝率類的病，而且他的病還很不常見，請(qǐng)問(wèn)這個(gè)病是怎么回事
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好，原卟啉病亦稱紅細(xì)胞肝性卟啉病，是一種常染色體顯性遺傳性卟啉代謝異常的疾病。臨床上并不少見，其臨床特點(diǎn)為自幼年開始身體暴露部位的皮膚出現(xiàn)對(duì)日光過(guò)敏在暴露處皮膚有灼熱發(fā)癢感和發(fā)紅、水腫等，在紅細(xì)胞和糞中原卟啉的含量過(guò)高但尿內(nèi)不含尿卟啉。
2016-02-27 17:07
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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