女兒患輕型 B 型地中海貧血,僅一方檢查有用嗎
我女兒患有輕形B形地中海貧血,現(xiàn)我們想再要一個小孩,如果只是我去做地中海貧血檢查有用嗎
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回答5
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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地中海貧血是一種遺傳性疾病,如果女兒患有輕型 B 型地中海貧血,僅一方進(jìn)行地中海貧血檢查是不夠的。這涉及到遺傳規(guī)律、夫妻雙方基因狀況、對后代的影響、預(yù)防措施以及產(chǎn)前診斷等多方面因素。 1. 遺傳規(guī)律:地中海貧血的遺傳遵循特定的模式。如果父母雙方均攜帶地貧基因,子女患病的風(fēng)險會增加。 2. 夫妻雙方基因狀況:要全面了解生育風(fēng)險,夫妻雙方都應(yīng)進(jìn)行基因檢測,明確各自的基因型。 3. 對后代的影響:不同的基因組合會導(dǎo)致后代出現(xiàn)不同程度的地貧,從無癥狀攜帶到重型地貧不等。 4. 預(yù)防措施:在備孕前了解雙方基因情況,有助于采取相應(yīng)的預(yù)防措施,如遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等。 5. 產(chǎn)前診斷:懷孕后,通過絨毛穿刺、羊水穿刺等方法進(jìn)行產(chǎn)前診斷,及時發(fā)現(xiàn)胎兒是否患病。 總之,為了生育一個健康的寶寶,在已知女兒患有輕型 B 型地中海貧血的情況下,夫妻雙方都進(jìn)行地中海貧血檢查是非常必要的,同時要重視產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢。
2025-01-23 02:47
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回答4
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你好!輕型地中海貧血也是遺傳性疾病,是有機(jī)會遺傳給下一代的。建議一定要做好產(chǎn)檢,特別要做地中海貧血基因檢測這一項(xiàng)目。
2016-02-20 20:31
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回答3
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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地中海貧血是一種遺傳病,主要分布在地中海國家及亞洲地區(qū),我國的廣西、廣東和海南為地中海貧血高發(fā)區(qū).主要有α地中海貧血和β地中海貧血兩大類,又可分為有極輕型、輕型、中間型及重型4等級.正常的情況下,每個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因;一組來自父親,另一組來自母親.如果從父母處遺傳了一個或多個不正常的基因,就可患上地中海貧血.地中海貧血一定由父母遺傳,它是不會傳染的.極輕型地中海貧血無貧血所以又叫做地貧基因攜帶者,輕型地中海貧血僅有輕度貧血,多在體檢時才發(fā)現(xiàn),這兩型患者大多數(shù)都不會知道自己帶有這種遺傳基因.中間型患者中度貧血,可接受藥物治療和脾切除手術(shù),提高血紅蛋白,但僅僅是改善貧血,不能治愈,相對較重的還要輸血.重型地中海貧血是一種非常嚴(yán)重的疾病,出生后3-6個月發(fā)病,他們需要終生定期的輸血和接受除鐵劑治療
2016-02-20 16:44
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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地中海貧血又稱海洋性貧血.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血.1.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一. 紅細(xì)胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧.對于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中,高量輸血,以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變.其方法是:先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞,使患兒血紅蛋白含量達(dá)120~150g/L;然后每隔2~4周輸注濃縮紅細(xì)胞10~15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上.但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥,故應(yīng)同時給予鐵鰲合劑治療. 2.鐵鰲合劑常用去鐵胺(deferoxamine),可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收.通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10~20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評估,如有鐵超負(fù)荷(例如SF>1000μg/L),則開始應(yīng)用鐵鰲合劑.去鐵胺每日25~50mg/kg,每晚1次連續(xù)皮下注射12小時,或加入等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時;每周5~7天,長期應(yīng)用.或加入紅細(xì)胞懸液中緩慢輸注.去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應(yīng),長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退.維生素C與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用,劑量為200rng/日. 3.脾切除脾切除對血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好,對重型β地貧效果差.脾切除可致免疫功能減弱,應(yīng)在5~6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證.一般治療注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染.適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E.
2016-02-20 15:50
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
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其他
內(nèi)科
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地中海貧血簡稱海貧或海洋性貧血,于1925年由Cooley和Lee首先描述,最早發(fā)現(xiàn)于地中海區(qū)域,當(dāng)時稱為地中海貧血,國外亦稱海洋性貧血.實(shí)際上,本病遍布世界各地,以地中海地區(qū),中非洲,亞洲,南太平洋地區(qū)發(fā)病較多.在我國以廣東,廣西,貴州,四川為多.這是一類由于常染色體遺傳性缺陷,引起珠蛋白鏈合成障礙,使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏,因而紅細(xì)胞易被溶解破壞的溶血性貧血.我國自然科學(xué)名詞審定委員會建議本病的名稱為珠蛋白生成障礙性貧血,習(xí)慣上仍稱為地中海貧血,簡稱海貧也稱海洋性貧血.輕型患者無癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大.病程經(jīng)過良好,能存活至老年.夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者,不需要做產(chǎn)前診斷,他們所懷的胎兒只有1/2幾率為輕型地貧,其余1/2是正常胎兒,不會孕育重型地貧胎兒.你的孩子可以正常生活,不需要任何治療
2016-02-20 01:14
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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