拉福拉病是什么樣的罕見疾病？
妹妹被診出換上了拉福拉病，這是一種罕見的身體疾病，每次當(dāng)妹妹發(fā)病的時(shí)候都表現(xiàn)的像是得了癲癇一樣的抽出，想了解下這是什么病。拉福拉病是什么病啊？
-
回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
高敏 主任醫(yī)師
廣東省第二中醫(yī)院
三級(jí)甲等
腦病科
-
拉福拉病是一種罕見的常染色體隱性遺傳的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)功能，表現(xiàn)為癲癇發(fā)作、認(rèn)知障礙等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，目前尚無特效治療方法。 1. 遺傳因素：拉福拉病由基因突變引起，常染色體隱性遺傳，家族中可能有類似病例。 2. 癥狀表現(xiàn)：患者多在青少年期發(fā)病，出現(xiàn)癲癇樣抽搐、進(jìn)行性認(rèn)知功能下降、精神癥狀等。 3. 診斷方法：通過腦電圖、基因檢測(cè)等手段輔助診斷。 4. 治療困境：目前治療主要是控制癥狀，如使用抗癲癇藥物（如丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英鈉），但效果有限。 5. 疾病進(jìn)展：病情會(huì)逐漸加重，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量和預(yù)期壽命。 拉福拉病是一種嚴(yán)重且預(yù)后不良的罕見病，雖然治療困難，但早期診斷和適當(dāng)?shù)闹С种委熡兄谔岣呋颊叩纳钯|(zhì)量。
2025-04-02 15:08
-
-
回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
-
拉福拉病屬常染色體隱性遺傳性疾病對(duì)于有一些40歲以后發(fā)病，50多歲死亡的拉福拉病患者，可能有著不同的遺傳基礎(chǔ)。
2016-02-14 21:04
-
-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
-
你好，患者半數(shù)始以局部性抽搐發(fā)作，故早期多被診斷為普通性癲癇。本病好發(fā)于兒童晚期和青春期。本癥目前尚無特效治療，多采用抗癲癇藥物控制肌陣攣及癲癇發(fā)作。
2016-02-14 15:29
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
- 醫(yī)院口碑：廣州神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)院排名前十“...
- 近期動(dòng)向：成都哪家醫(yī)院治神經(jīng)內(nèi)科好“...
- 今日熱門：廣州神經(jīng)內(nèi)科好的醫(yī)院排名-...
- 總榜發(fā)布：廣州神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)院排名前十 ...
- 總榜揭曉：廣州神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)院排名榜-更...
- 2025年度推薦：廣州神經(jīng)內(nèi)科?？漆t(yī)...
- 醫(yī)訊訊息：廣州治神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)院哪家好“...
- 廣州神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)院排名好的醫(yī)院“近期公...
- 2025年度廣州神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)院推薦：廣...
- 排行榜單：廣州市神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)院排名榜-...
