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前兩個(gè)孩子均患白化病,原因是什么?

之前兩個(gè)孩子都是白化病。眼睛近視,全身都是白的。

  • 回答3

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    黃玲 主任醫(yī)師

    江蘇省中醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    眼科

    白化病是一種由于基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病,其發(fā)病與遺傳因素、基因突變、酶的缺陷、黑色素合成障礙以及環(huán)境因素等有關(guān)。 1.遺傳因素:白化病大多為常染色體隱性遺傳,若父母雙方均攜帶致病基因,子女患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 2.基因突變:基因發(fā)生突變,影響黑色素生成相關(guān)基因的正常功能。 3.酶的缺陷:參與黑色素合成的某些酶存在缺陷,導(dǎo)致黑色素?zé)o法正常合成。 4.黑色素合成障礙:合成黑色素的過程受阻,如原料不足、關(guān)鍵反應(yīng)無法進(jìn)行等。 5.環(huán)境因素:長(zhǎng)期接觸某些化學(xué)物質(zhì)或輻射,可能增加基因突變風(fēng)險(xiǎn),誘發(fā)白化病。 總之,白化病的發(fā)生是多種因素共同作用的結(jié)果。對(duì)于有白化病家族史的家庭,建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,以降低患病風(fēng)險(xiǎn)。

    2025-04-01 23:19
  • 回答2

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    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    您好:白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中?,F(xiàn)在如今的技術(shù)難以達(dá)到這種目的。

    2016-01-30 05:23
  • 回答1

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    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,白化病一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病??煞秩硇园谆『途植啃园谆煞N,以前者最為常見?;颊咂つw呈白色,毛發(fā)銀白或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網(wǎng)膜無色素、羞光,眼球震顫,視力下降;病人對(duì)陽光很敏感,日曬后,皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌。

    2016-01-30 03:20
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是近視?   近視是眼在調(diào)節(jié)松弛狀態(tài)下,平行光線經(jīng)眼的屈光系統(tǒng)屈折后聚焦在視網(wǎng)膜前方,視網(wǎng)膜上只能形成彌散光圈,因此看不清遠(yuǎn)處目標(biāo)。同理,從近視眼視網(wǎng)膜發(fā)出的光線稱為集合光線,其焦點(diǎn)位于眼球和無限遠(yuǎn)之間,稱為近視眼的遠(yuǎn)點(diǎn)。如果目標(biāo)恰好位于近視眼的遠(yuǎn)點(diǎn),則可在視網(wǎng)膜上形成焦點(diǎn),所以近視眼看近距離目標(biāo)時(shí)清晰。近視眼的發(fā)生主要與遺傳和環(huán)境兩大因素有關(guān)。近視眼按其性質(zhì)可分為軸性近視、曲率性近視和屈光指數(shù)性近視;按其程度可分為輕度近視、中度近視和高度近視。屬于中醫(yī)“能近怯遠(yuǎn)”范疇。 查看全文»

眼球突出 眼底改變
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張建華

張建華 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):飛秒激光角膜屈光手術(shù):全飛秒矯治近視、散光,全激光個(gè)性化矯治近視、散光、遠(yuǎn)視,青少年近視防治、小兒屈光不正及弱視的診治。

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王文清

王文清 / 主任醫(yī)師

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