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42 歲孕 18 周+1 天,中篩 21 三體 1/320 怎么辦

21.三體綜合征

年齡42歲,現(xiàn)在孕18周+1天,早篩21三體1/2000,中篩21三體1/320;雙方家庭無唐氏遺傳。其他檢查身體并無疾病。曾經(jīng)治療情況和效果:最近做了,心電圖,骨密度測(cè)量,肝功能檢測(cè),尿檢,血檢等均無異常

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    謝穎 主治醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級(jí)甲等

    免疫科

    42 歲孕婦,中篩 21 三體風(fēng)險(xiǎn)值為 1/320,雙方家庭無唐氏遺傳,其他檢查無異常。需綜合評(píng)估,包括進(jìn)一步檢查、風(fēng)險(xiǎn)解讀、后續(xù)處理、心理調(diào)適、孕期保健等。 1.進(jìn)一步檢查:可考慮無創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺,以更準(zhǔn)確地判斷胎兒染色體情況。 2.風(fēng)險(xiǎn)解讀:該風(fēng)險(xiǎn)值提示胎兒有一定患唐氏綜合征的可能性,但不是確診結(jié)果。 3.后續(xù)處理:若進(jìn)一步檢查結(jié)果正常,繼續(xù)規(guī)律產(chǎn)檢;若異常,需根據(jù)具體情況決定是否終止妊娠。 4.心理調(diào)適:孕婦可能會(huì)出現(xiàn)焦慮情緒,家人要給予支持,孕婦自身也應(yīng)保持良好心態(tài)。 5.孕期保?。鹤⒁鉅I養(yǎng)均衡,保證充足睡眠,適當(dāng)運(yùn)動(dòng),避免勞累和感染。 總之,對(duì)于這種情況,孕婦不必過度驚慌,應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行科學(xué)合理的處理,以保障母嬰健康。

    2025-04-02 04:23
  • 回答1

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    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    您好,21三體風(fēng)險(xiǎn)1/270高風(fēng)險(xiǎn),你的檢查兩次都小于1/270,都是屬于低風(fēng)險(xiǎn)范圍,是正常的??!就表示危險(xiǎn)性比較低,胎兒出現(xiàn)唐氏癥的機(jī)會(huì)不到1%。您好,您的檢查結(jié)果兩次都是正常的!可以不做羊水穿刺!但唐篩只能篩檢出60~70%的唐氏癥患兒。

    2016-01-28 20:23
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

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  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

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  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

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李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

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蔡曉竹

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