肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病，癥狀多樣，包括神經(jīng)精神癥狀、肝臟癥狀、眼部癥狀、血液系統(tǒng)癥狀、腎臟癥狀等。 1.神經(jīng)精神癥狀：常見肢體震顫、運(yùn)動(dòng)遲緩、構(gòu)音障礙、吞咽困難、精神行為異常等。 2.肝臟癥狀：可能有肝區(qū)疼痛、黃疸、腹水、脾大、肝功能異常等。 3.眼部癥狀：特征性的表現(xiàn)是角膜 K-F 環(huán)。 4.血液系統(tǒng)癥狀：如貧血、白細(xì)胞減少、血小板減少等。 5.腎臟癥狀：可出現(xiàn)蛋白尿、血尿、腎小管酸中毒等。 僅通過雙手震顫不能確診肝豆?fàn)詈俗冃?，還需結(jié)合血清銅藍(lán)蛋白、尿銅、基因檢測(cè)等檢查來明確診斷。一旦懷疑，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科或肝病科就診。

臨床表現(xiàn)為：1、震顫早期常限于上肢，漸延及全身。多表現(xiàn)為快速、節(jié)律性，粗大似撲翼樣的姿位性震顫，可并有運(yùn)動(dòng)時(shí)加重的意向性震顫?！　?、發(fā)音障礙與吞咽困難多見于兒童期發(fā)病的HLD說話緩慢似吟詩，或音調(diào)平坦似念經(jīng)，或言語斷輟似吶吃；也可含糊不清、暴發(fā)性或震顫性語言吞咽困難多發(fā)生于晚期患者?！　?、肌張力改變大多數(shù)患者肌張力呈齒輪樣、鉛管樣增高，往往引致動(dòng)作遲緩、面部表情減少、寫字困難、步行障礙等。少數(shù)舞蹈型患者伴肌張力減退?！　?、癲癇發(fā)作較少見?？偨Y(jié)418例HLD中，11例(2.6%)于病程中出現(xiàn)不同類型癲癇發(fā)作，其中10例為全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作或部分性運(yùn)動(dòng)發(fā)作，僅1例為失神發(fā)作。　　5、精神癥狀早期病人智能多無明顯變化，但急性起病的兒童較早發(fā)生智力減退；大多數(shù)HLD具有性格改變，如自制力減退、情緒不穩(wěn)、易激動(dòng)等；重癥可出現(xiàn)抑郁、狂躁、幻覺、妄想、沖動(dòng)等，可引起傷人自傷行為。少數(shù)患者以精神癥狀為首發(fā)癥狀，易被誤診為精神分裂癥