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小兒結(jié)節(jié)性硬化綜合征如何預(yù)防及應(yīng)對

我同學(xué)的妹妹在國外生活著,最近患了小兒結(jié)節(jié)性硬化綜合征,出現(xiàn)驚厥、咖啡斑、顱內(nèi)高壓、盲點(diǎn)、囊腫,怎么辦呢?吃什么可以預(yù)防呢?大家?guī)蛶鸵幌掳桑⌒航Y(jié)節(jié)性硬化綜合征如何預(yù)防?

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    黃燕 主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級甲等

    腦病專科

    小兒結(jié)節(jié)性硬化綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,預(yù)防較為困難。主要通過早期診斷、遺傳咨詢、定期體檢、健康生活方式及避免誘發(fā)因素等來綜合應(yīng)對,包括避免感染、減少精神刺激、保證充足睡眠、均衡飲食、適當(dāng)運(yùn)動等。 1. 早期診斷:密切觀察兒童的生長發(fā)育,一旦發(fā)現(xiàn)異常癥狀,如驚厥、皮膚異常等,及時(shí)就醫(yī)診斷。 2. 遺傳咨詢:若家族中有該病患者,應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢,評估后代患病風(fēng)險(xiǎn)。 3. 定期體檢:按時(shí)進(jìn)行全面的身體檢查,包括神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚、眼部等方面的檢查。 4. 健康生活方式:保持充足的睡眠,有助于孩子的身體和大腦發(fā)育。飲食要均衡,多攝入富含蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)的食物。鼓勵適當(dāng)運(yùn)動,增強(qiáng)體質(zhì)。 5. 避免誘發(fā)因素:盡量避免孩子感染,減少精神刺激,為其創(chuàng)造穩(wěn)定、舒適的生活環(huán)境。 總之,小兒結(jié)節(jié)性硬化綜合征的預(yù)防需要多方面的努力,家長要提高警惕,關(guān)注孩子的健康狀況,一旦確診,應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療和管理。

    2025-03-17 06:10
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級

    外科

    你好,由于大多數(shù)病例是由未患病父母發(fā)生了完全不能預(yù)測的基因突變所引起的。所以在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的檢查。X線檢查(妊娠5個(gè)月后),對診斷胎兒骨骼畸形有利。

    2016-01-13 23:34
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是結(jié)節(jié)性硬化癥?   結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬,患病率為5/10萬,男女之比約2:1。國內(nèi)迄今已有多起報(bào)道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»

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  • 陸德銘

    主任醫(yī)師 教授

    上海曙光醫(yī)院

    擅長:外科種種疑難病癥,如乳房疾病,甲狀腺腫瘤、甲亢、甲狀腺癌術(shù)后 詳情»

  • 肖勤

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院

    擅長:帕金森氏病、肌萎縮、神經(jīng)內(nèi)科常見疾病 詳情»

  • 謝南屏

    主任醫(yī)師 教授

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洪紹蒙

洪紹蒙 / 主任醫(yī)師

擅長:主攻專業(yè)是神經(jīng)內(nèi)科和心血管內(nèi)科。擅長腦萎縮、共濟(jì)失調(diào)、腦癱、腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質(zhì)病變、癲癇、多發(fā)性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經(jīng)萎縮、重癥肌無力、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、周圍神經(jīng)損傷、運(yùn)動神經(jīng)元病、帕金森病等神經(jīng)疾病的診治,水平在國內(nèi)處于領(lǐng)先地位。

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蘇鎮(zhèn)培

蘇鎮(zhèn)培 / 主任醫(yī)師

擅長:帕金森 三叉神經(jīng)痛 頭暈頭痛 癲癇 腦癱  面癱 腦梗 腦梗后遺癥  腦萎縮   腦損傷后遺癥 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

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張雙國

張雙國 / 副主任醫(yī)師

擅長:癲癇綜合征、原發(fā)性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經(jīng)痛、面神經(jīng)麻痹、三叉神經(jīng)痛等。 對神經(jīng)科常見病、多發(fā)病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)及能力。。

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