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小孩患甘露糖苷貯積癥該如何治療

肌張力障礙

朋友的小孩最近一直身體不舒服四肢肌張力低下運(yùn)動(dòng)遲鈍家人都很害怕不知道孩子是不是智力出現(xiàn)問(wèn)題了去醫(yī)院檢查了醫(yī)生說(shuō)是甘露糖苷貯積癥我想知道這病要如何治療呀?曾經(jīng)治療情況和效果:甘露糖苷貯積癥要怎么治療?()

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    隋立森 主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    癲癇中心(大學(xué)城分院)

    甘露糖苷貯積癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,由于溶酶體中α-甘露糖苷酶缺乏導(dǎo)致。目前治療方法包括酶替代治療、對(duì)癥治療、飲食管理、基因治療的研究探索及康復(fù)訓(xùn)練等。 1.酶替代治療:通過(guò)外源性補(bǔ)充α-甘露糖苷酶,改善代謝紊亂。但目前相關(guān)藥物仍在研發(fā)和臨床試驗(yàn)階段。 2.對(duì)癥治療:針對(duì)患者出現(xiàn)的癥狀進(jìn)行治療,如呼吸困難給予吸氧支持;癲癇發(fā)作使用抗癲癇藥物,如苯妥英鈉、卡馬西平、丙戊酸鈉等。 3.飲食管理:限制甘露糖的攝入,避免食用富含甘露糖的食物。 4.基因治療:處于研究階段,有望從根本上糾正基因缺陷。 5.康復(fù)訓(xùn)練:包括物理治療、作業(yè)治療等,幫助提高運(yùn)動(dòng)能力和生活質(zhì)量。 甘露糖苷貯積癥的治療較為復(fù)雜,需要綜合多種方法。患者家屬應(yīng)帶孩子在正規(guī)醫(yī)院接受專(zhuān)業(yè)治療,密切關(guān)注孩子的病情變化,并給予孩子充分的關(guān)愛(ài)和支持。

    2025-03-13 22:57
  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    你好建議去正規(guī)的醫(yī)院做詳細(xì)的檢查再選出最好的治療方案目前來(lái)說(shuō)這病是沒(méi)有特殊療法必要時(shí)可手術(shù)矯正骨骼畸形和用抗生素控制感染基因轉(zhuǎn)移的載體和轉(zhuǎn)移方法也是一種目前來(lái)說(shuō)被廣泛認(rèn)同的治療方法同時(shí)也要配合一些物理治療長(zhǎng)期下去會(huì)減輕病情的。

    2016-01-13 15:10
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,建議去正規(guī)的醫(yī)院做詳細(xì)的檢查再選出最好的治療方案,目前來(lái)說(shuō)這病是沒(méi)有特殊療法必要時(shí)可手術(shù)矯,正骨骼畸形和用抗生素控制感染基因轉(zhuǎn)移的載體和轉(zhuǎn)移,方法也是一種目前來(lái)說(shuō)被廣泛認(rèn)同的,治療方法同時(shí)也要配合一些物理治療長(zhǎng)期下去會(huì)減輕病情的。

    2016-01-13 11:29
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好建議去正規(guī)的醫(yī)院做詳細(xì)的檢查再選出最好的治療方案目前來(lái)說(shuō)這病是沒(méi)有特殊療法必要時(shí)可手術(shù)矯正骨骼畸形和用抗生素控制感染基因轉(zhuǎn)移的載體和轉(zhuǎn)移方法也是一種目前來(lái)說(shuō)被廣泛認(rèn)同的治療方法同時(shí)也要配合一些物理治療長(zhǎng)期下去會(huì)減輕病情的

    2016-01-13 09:25
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是肌張力障礙?   肌肉靜止松弛狀態(tài)下的緊張度稱(chēng)為肌張力。肌張力是維持身體各種姿勢(shì)以及正常運(yùn)動(dòng)的基礎(chǔ),并表現(xiàn)為多種形式。肌張力障礙(dysmyotonia)是主動(dòng)肌與拮抗肌收縮不協(xié)調(diào)或過(guò)度收縮引起以肌張力異常動(dòng)作和姿勢(shì)為特征的運(yùn)動(dòng)障礙綜合征,可影響受累肢體的正常運(yùn)動(dòng)幅度、范圍、速度和肌肉硬度等。具有不自主性和持續(xù)性的特點(diǎn)。肌張力障礙包括手足徐動(dòng)和扭轉(zhuǎn)痙攣。 查看全文»

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  • 肖勤

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  • 莫建偉

    主任醫(yī)師 副教授

    廣東省人民醫(yī)院

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擅長(zhǎng):公立三甲,陜西省中醫(yī)醫(yī)院,擅長(zhǎng)小兒癲癇,頑固性癲癇,繼發(fā)性癲癇,老年癲癇病,外傷性癲癇等三叉神經(jīng)痛疾病

預(yù)約掛號(hào)
李華

李華 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):公立三甲,西北大學(xué)第 一醫(yī)院,擅長(zhǎng)對(duì)小兒癲癇,頑固性癲癇,繼發(fā)性癲癇,顳葉性癲癇,小兒腦癱、三叉神經(jīng)痛、帕金森等神經(jīng)疾病等的手術(shù)治療

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洪紹蒙

洪紹蒙 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):主攻專(zhuān)業(yè)是神經(jīng)內(nèi)科和心血管內(nèi)科。擅長(zhǎng)腦萎縮、共濟(jì)失調(diào)、腦癱、腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質(zhì)病變、癲癇、多發(fā)性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經(jīng)萎縮、重癥肌無(wú)力、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、周?chē)窠?jīng)損傷、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、帕金森病等神經(jīng)疾病的診治,水平在國(guó)內(nèi)處于領(lǐng)先地位。

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