10 周唐氏檢查 21-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值 1:480 意味著什么
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):10周去做的唐氏檢查,21-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值是1;480,這是什么情況曾經(jīng)治療情況和效果:沒有想得到怎樣的幫助:想知道這什么意思
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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周小鳳 副主任醫(yī)師
北京宣武醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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唐氏篩查中 21-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值 1:480 處于臨界風(fēng)險(xiǎn)范圍。這提示胎兒有一定患 21-三體綜合征的可能性,需要進(jìn)一步檢查評(píng)估。包括胎兒染色體核型分析、無創(chuàng) DNA 檢測(cè)等。 1. 風(fēng)險(xiǎn)值含義:唐氏篩查通過檢測(cè)孕婦血清中的某些指標(biāo),計(jì)算胎兒患 21-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。1:480 意味著 480 個(gè)胎兒中可能有 1 個(gè)患病。 2. 臨界風(fēng)險(xiǎn):處于低風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)之間,不能明確胎兒是否患病,但需重視。 3. 進(jìn)一步檢查:如無創(chuàng) DNA 檢測(cè),通過抽取孕婦外周血,對(duì)胎兒游離 DNA 進(jìn)行分析。 4. 染色體核型分析:通過羊水穿刺或臍血穿刺獲取胎兒細(xì)胞,進(jìn)行染色體檢查,結(jié)果更準(zhǔn)確。 5. 綜合判斷:醫(yī)生會(huì)結(jié)合孕婦年齡、家族史、超聲檢查等多方面因素綜合判斷。 總之,對(duì)于唐氏篩查 21-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值為 1:480 的情況,不必過度恐慌,但要聽從醫(yī)生建議,進(jìn)一步檢查以明確胎兒狀況。
2025-03-02 18:42
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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