血清學(xué)產(chǎn)前篩查 21-三體綜合征 1/310 要做羊水穿刺嗎?
血清學(xué)產(chǎn)前篩查21-三體綜合癥1/310必須要做羊水穿刺嗎?
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回答2
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黃敏麗
徐匯區(qū)虹梅地段醫(yī)院
一級(jí)
婦產(chǎn)科
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血清學(xué)產(chǎn)前篩查結(jié)果提示 21-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值為 1/310 時(shí),是否需要做羊水穿刺,要綜合多方面因素考慮,如孕婦年齡、家族遺傳史、超聲檢查結(jié)果、唐篩的其他指標(biāo)以及孕婦個(gè)人意愿等。 1.孕婦年齡:如果孕婦年齡較大,超過 35 歲,胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)相對增加,做羊水穿刺能更準(zhǔn)確地診斷。 2.家族遺傳史:若家族中有染色體異常疾病的先例,做羊水穿刺進(jìn)一步排查的必要性較大。 3.超聲檢查結(jié)果:若超聲提示胎兒存在結(jié)構(gòu)異常,羊水穿刺有助于明確是否為染色體問題導(dǎo)致。 4.唐篩的其他指標(biāo):除了 21-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值,若其他染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)也偏高,應(yīng)考慮羊水穿刺。 5.孕婦個(gè)人意愿:有些孕婦對胎兒健康非常謹(jǐn)慎,愿意接受羊水穿刺以獲得更確切的結(jié)果。 總之,對于血清學(xué)產(chǎn)前篩查 21-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值為 1/310 的情況,需要醫(yī)生與孕婦充分溝通,權(quán)衡利弊后決定是否進(jìn)行羊水穿刺。
2025-02-17 15:31
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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1,唐氏綜合癥又叫做21三體,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量,結(jié)合孕婦的年齡,體重,孕周計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺,但即使為高危也不一定就是唐氏兒,但為了保險(xiǎn)起見還是建議做DS篩查!唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
2015-12-22 21:18
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