地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，患者發(fā)病兩年后出現(xiàn)全身無(wú)力、發(fā)燒癥狀，可能與貧血加重、感染、自身免疫等因素有關(guān)。治療需綜合考慮病情，包括輸血、祛鐵、抗感染、免疫調(diào)節(jié)及對(duì)癥處理等。 1. 貧血加重：長(zhǎng)期患病可能導(dǎo)致貧血程度加重，影響身體機(jī)能?？赏ㄟ^(guò)定期輸血改善貧血狀況。 2. 感染因素：身體抵抗力下降易引發(fā)感染，導(dǎo)致發(fā)燒。需明確感染類型，使用敏感抗生素治療，如頭孢呋辛酯、阿莫西林、左氧氟沙星等。 3. 自身免疫異常：自身免疫系統(tǒng)失衡也可能引發(fā)癥狀?？墒褂妹庖哒{(diào)節(jié)劑，如環(huán)孢素等。 4. 鐵過(guò)載：長(zhǎng)期輸血可能導(dǎo)致鐵過(guò)載，損害器官功能。需進(jìn)行祛鐵治療，如使用去鐵胺等藥物。 5. 對(duì)癥處理：針對(duì)全身無(wú)力、發(fā)燒等癥狀，采取退熱、補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)、休息等措施。 地中海貧血患者出現(xiàn)全身無(wú)力、發(fā)燒癥狀時(shí)，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，明確原因，采取針對(duì)性治療措施。同時(shí)，患者在日常生活中要注意休息，避免勞累，預(yù)防感染。

地中海貧血又稱海洋性貧血.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血.本病以地中海沿岸國(guó)家和東南亞各國(guó)多見(jiàn),我國(guó)長(zhǎng)江以南各省均有報(bào)道,以廣東,廣西,海南,四川,重慶等省區(qū)發(fā)病率較高,在北方較為少見(jiàn).本病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致.組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α,β,γ,δ鏈,分別由其相應(yīng)的基因編碼,這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變.通常將地中海貧血分為α,β,δβ和δ等4種類型,其中以β和α地中海貧血較為常見(jiàn).1.β地中海貧血人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β地中海貧血（簡(jiǎn)稱β地貧）的發(fā)生主要是由于基因的點(diǎn)突變,少數(shù)為基因缺失.基因缺失和有些點(diǎn)突變可致β鏈的生成完全受抑制,稱為β0地貧；有些點(diǎn)突變使β鏈的生成部分受抑制,則稱為β＋地貧.β地貧基因突變較多,迄今已發(fā)現(xiàn)的突變點(diǎn)達(dá)100多種,國(guó)內(nèi)已發(fā)現(xiàn)28種.其中常見(jiàn)的突變有6種：①β41-42（-TCTT),約占45%；②IVS-Ⅱ654(C→T),約占24%；③β17(A→T)；約占14%；④TATA盒-28(A→T),約占9%；⑤β71-72（+A),約占2%；⑥β26(G→A),即HbE26,約占2％.重型β地貧是β0或β＋地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子,因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制,以致含有β鏈的HbA合成減少或消失,而多余的α鏈則與γ鏈結(jié)合而成為HbF(a2γ2）,使HbF明顯增加.由于HbF的氧親合力高,致患者組織缺氧.過(guò)剩的a鏈沉積于幼紅細(xì)胞和紅細(xì)胞中,形成a鏈包涵體附著于紅細(xì)胞膜上而使其變僵硬,在骨髓內(nèi)大多被破壞而導(dǎo)致“無(wú)效造血”.部分含有包涵體的紅細(xì)胞雖能成熟并被釋放至外周血,但當(dāng)它們通過(guò)微循環(huán)時(shí)就容易被破壞；這種包涵體還影響紅細(xì)胞膜的通透性,從而導(dǎo)致紅細(xì)胞的壽命縮短.由于以上原因,患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血.貧血和缺氧刺激紅細(xì)胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改變.貧血使腸道對(duì)鐵的吸收增加,加上在治療過(guò)程中的反復(fù)輸血,使鐵在組織中大量貯存,導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥.輕型地貧是β0或β+地貧的雜合子狀態(tài),β鏈的合成僅輕度減少,故其病理生理改變極輕微.中間型β地貧是一些β+地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子,或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態(tài),其病理生理改變介于重型和輕型之間.2.α地中海貧血人類a珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3.每條染色體各有2個(gè)a珠蛋基因,一對(duì)染色體共有4個(gè)a珠蛋白基因.大多數(shù)a地中海貧血（簡(jiǎn)稱a地貧）是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐?若僅是一條染色體上的一個(gè)a基因缺失或缺陷,則α鏈的合成部分受抑制,稱為a+地貧；若每一條染色體上的2個(gè)a基因均缺失或缺陷,稱為a0地貧.重型α地貧是a0地貧的純合子狀態(tài),其4個(gè)a珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全無(wú)a鏈生成,因而含有a鏈的HhA,HbA2和HbF的合成均減少.患者在胎兒期即發(fā)生大量γ鏈合成γ4（HbBarts）.HbBarts對(duì)氧的親合力極高,造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征.中間型和α地貧是α0和a+地貧的雜合子狀態(tài),是由3個(gè)a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者僅能合成少量α鏈,其多余的β鏈即合成HbH（β4）.HbH對(duì)氧親合力較高,又是一種不穩(wěn)定血紅蛋白,容易在紅細(xì)胞內(nèi)變性沉淀而形成包涵體,造成紅細(xì)胞膜僵硬而使紅細(xì)胞壽命縮短.輕型α地貧是a+地貧純合子或a0地貧雜合子狀態(tài),它僅有2個(gè)a珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相當(dāng)數(shù)量的a鏈合成,病理生理改變輕微.靜止型a地貧是a+地貧雜合子狀態(tài),它僅有一個(gè)α基因缺失或缺陷,a鏈的合成略為減少,病理生理改變非常輕微.（一）β地中海貧血根據(jù)病情輕重的不同,分為以下3型.1.重型又稱Cooley貧血.患兒出生時(shí)無(wú)癥狀,至3~12個(gè)月開(kāi)始發(fā)病,呈慢性進(jìn)行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發(fā)育不良,常有輕度黃疽,癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯.由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大,髓腔增寬,先發(fā)生于掌骨,以后為長(zhǎng)骨和肋骨；1歲后顱骨改變明顯,表現(xiàn)為頭顱變大,額部隆起,顴高,鼻梁塌陷,兩眼距增寬,形成地中海貧血特殊面容.患兒常并發(fā)氣管炎或肺炎.當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí),因過(guò)多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝,胰腺,腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀,其中最嚴(yán)重的是心力衰竭,它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果,是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一.本病如不治療,多于5歲前死亡.實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血,紅細(xì)胞大小不等,中央淺染區(qū)擴(kuò)大,出現(xiàn)異形,靶形,碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞,點(diǎn)彩紅細(xì)胞,嗜多染性紅細(xì)胞,豪-周氏小體等；網(wǎng)織紅細(xì)胞正?；蛟龈?骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍,以中,晚幼紅細(xì)胞占多數(shù),成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同.紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低.HbF含量明顯增高,大多＞0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據(jù).顱骨X線片可見(jiàn)顱骨內(nèi)外板變薄,板障增寬,在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺.2.輕型患者無(wú)癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大.病程經(jīng)過(guò)良好,能存活至老年.本病易被忽略,多在重型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn).實(shí)驗(yàn)室檢查：成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變,紅細(xì)胞滲透脆勝正?；驕p低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035~0.060),這是本型的特點(diǎn).HbF含量正常.3.中間型多于幼童期出現(xiàn)癥狀,其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無(wú),骨骼改變較輕.實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?紅細(xì)胞滲透脆性減低,HbF含量約為0.40~0.80,HbA2含量正常或增高.（二）a地中海貧血1.靜止型患者無(wú)癥狀.紅細(xì)胞形態(tài)正常,出生時(shí)臍帶血中HbBarts含量為0.01~0.02,但3個(gè)月后即消失.2.輕型患者無(wú)癥狀.紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變,如大小不等,中央淺染,異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽(yáng)性；HbA2和HbF含量正?；蛏缘?患兒臍血HbBarts含量為0.034~0.140,于生后6個(gè)月時(shí)完全消失.3.中間型又稱血紅蛋白H病.此型臨床表現(xiàn)差異較大,出現(xiàn)貧血的時(shí)間和貧血輕重不一.大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血,疲乏無(wú)力,肝脾大,輕度黃疽；年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容.合并呼吸道感染或服用氧化性藥物,抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血,甚至發(fā)生溶血危象.實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細(xì)胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽(yáng)性；HbA2及HbF含量正常.出生時(shí)血液中含有約0.25HbBarts及少量HbH；隨年齡增長(zhǎng),HbH逐漸取代HbBarts,其含量約為0.024~0.44.包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性.4.重型又稱HbBarts胎兒水腫綜合征.胎兒常于30~40周時(shí)流產(chǎn),死胎或娩出后半小時(shí)內(nèi)死亡,胎兒呈重度貧血,黃疽,水腫,肝脾腫大,腹水,胸水.胎盤巨大且質(zhì)脆.實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變?nèi)缰匦挺碌刎?有核紅細(xì)胞和網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯增高.血紅蛋白中幾乎全是HbBarts或同時(shí)有少量HbH,無(wú)HbA,HbA2和HbF.根據(jù)臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查,結(jié)合陽(yáng)性家族史,一般可作出診斷.有條件時(shí),可作基因診斷.本病須與下列疾病鑒別.1.缺鐵性貧血輕型地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細(xì)胞的形態(tài)改變與缺鐵性貧血有相似之處,故易被誤診.但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因,血清鐵蛋白含量減低,骨髓外鐵粒幼紅細(xì)胞減少,紅細(xì)胞游離原葉琳升高,鐵劑治療有效等可資鑒別.2.傳染性肝炎或肝硬化因HbH病貧血較輕,還伴有肝脾腫大,黃疽,少數(shù)病例還可有肝功能損害,故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化.但通過(guò)病史詢問(wèn),家族調(diào)查以及紅細(xì)胞形態(tài)觀察,血紅蛋白電泳檢查即可鑒別.輕型地貧無(wú)需特殊治療.中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療.1.一般治療注意休息和營(yíng)養(yǎng),積極預(yù)防感染.適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E.2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一.紅細(xì)胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧.對(duì)于重型β地貧應(yīng)從早期開(kāi)始給予中,高量輸血,以使患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常和防止骨骼病變.其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞,使患兒血紅蛋白含量達(dá)120~150g/L；然后每隔2~4周輸注濃縮紅細(xì)胞10~15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上.但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥,故應(yīng)同時(shí)給予鐵鰲合劑治療.3.鐵鰲合劑常用去鐵胺（deferoxamine),可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收.通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10~20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估,如有鐵超負(fù)荷（例如SF1000μg/L）,則開(kāi)始應(yīng)用鐵鰲合劑.去鐵胺每日25~50mg/kg,每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí),或加人等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時(shí)；每周5~7天,長(zhǎng)期應(yīng)用.或加入紅細(xì)胞懸液中緩慢輸注.去鐵胺副作用不大,偶見(jiàn)過(guò)敏反應(yīng),長(zhǎng)期使角偶可致白內(nèi)障和長(zhǎng)骨發(fā)育障礙,劑量過(guò)大可引起視力和聽(tīng)覺(jué)減退.維生素C與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用,劑量為200rng/日.4.脾切除脾切除對(duì)血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好,對(duì)重型β地貧效果差.脾切除可致免疫功能減弱,應(yīng)在5~6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證.5.造血干細(xì)胞移植異基因造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法.如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者,；應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法.6.基因活化治療應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達(dá)或減少α基因表達(dá),以改善β地貧的狀,已用于臨床的藥物有經(jīng)基脲,5-氮雜胞苷（5~AZC）,阿糖胞苷,馬利蘭,異煙肼等,目前正在探索之中.開(kāi)展人群普查和遺傳咨詢,作好婚前指導(dǎo)以避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻,對(duì)預(yù)防本病有重要意義.采用基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷,可在妊娠早期對(duì)重型β和α地貧胎兒作出診斷并及時(shí)中止妊娠,以避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型β地貧患者出生,是目前預(yù)防本病行之有效的方法

輕型地貧無(wú)需特殊治療.中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療.　　1.一般治療注意休息和營(yíng)養(yǎng),積極預(yù)防感染.適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E.　　2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一.　　紅細(xì)胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧.對(duì)于重型β地貧應(yīng)從早期開(kāi)始給予中,高量輸血,以使患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常和防止骨骼病變.其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞,使患兒血紅蛋白含量達(dá)120~150g/L；然后每隔2~4周輸注濃縮紅細(xì)胞10~15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上.但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥,故應(yīng)同時(shí)給予鐵鰲合劑治療.　　3.鐵鰲合劑常用去鐵胺（deferoxamine),可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收.通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10~20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估,如有鐵超負(fù)荷（例如SF>1000μg/L）,則開(kāi)始應(yīng)用鐵鰲合劑.去鐵胺每日25~50mg/kg,每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí),或加入等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時(shí)；每周5~7天,長(zhǎng)期應(yīng)用.或加入紅細(xì)胞懸液中緩慢輸注.去鐵胺副作用不大,偶見(jiàn)過(guò)敏反應(yīng),長(zhǎng)期使角偶可致白內(nèi)障和長(zhǎng)骨發(fā)育障礙,劑量過(guò)大可引起視力和聽(tīng)覺(jué)減退.維生素C與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用,劑量為200rng/日.阿膠是我國(guó)傳統(tǒng)的補(bǔ)血配方,乳酸亞鐵是很好的二價(jià)補(bǔ)鐵制劑,市場(chǎng)上很多補(bǔ)血產(chǎn)品將它們單獨(dú)作為配方來(lái)用.而鐵之緣片是將乳酸亞鐵,阿膠和蛋白鋅都作為功效成分,補(bǔ)鐵,生血加營(yíng)養(yǎng)三效合一,能更好的預(yù)防和改善貧血,增強(qiáng)人體免疫力.

你好，地中海貧血是一紐遺傳性溶血性疾病。臨床表現(xiàn)不一，如b地中海貧血，根據(jù)你的情況，這種應(yīng)該是地中海貧血，建議盡快去治療，以免影增大。

地貧特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性。一般可適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E，去鐵劑可選用鐵鰲合劑，常用去鐵胺。