地中海貧血基因檢測(cè)結(jié)果嚴(yán)重嗎?
地中海貧血基因型分析a_地貧基因型分析(缺失型):檢出_a4.2型基因缺失純合,基因型:_a4.2/_a4.2β_地貧基因型分析:未檢出以上17種β_地貧基因突變類型,基因型β(N)/β(N)嚴(yán)重嗎曾經(jīng)治療的情況,想要得到什么幫助(5個(gè)漢字以上)
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,其嚴(yán)重程度與基因型密切相關(guān)。_a4.2 型基因缺失純合的情況需要綜合多方面因素判斷,包括癥狀、血紅蛋白水平、并發(fā)癥等。 1. 基因特點(diǎn):_a4.2 型基因缺失純合意味著個(gè)體缺失了兩個(gè) _a4.2 型基因,這會(huì)影響血紅蛋白的合成。 2. 癥狀表現(xiàn):可能出現(xiàn)貧血癥狀,如乏力、頭暈、心悸等,嚴(yán)重程度因人而異。 3. 血紅蛋白水平:定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白水平,輕度降低可能癥狀不明顯,嚴(yán)重降低會(huì)影響生活質(zhì)量。 4. 并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn):可能增加感染、心臟負(fù)擔(dān)加重等并發(fā)癥的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。 5. 遺傳風(fēng)險(xiǎn):對(duì)于生育,有遺傳給下一代的可能,需進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 總之,僅根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果不能完全確定病情的嚴(yán)重程度,還需結(jié)合臨床表現(xiàn)和相關(guān)檢查綜合評(píng)估?;颊邞?yīng)定期復(fù)查,遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和預(yù)防。
2024-12-12 18:38
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回答1
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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貧血者日常飲食中應(yīng)注意多吃富含高蛋白,維生素B和維生素C的食品及含鐵豐富的飲食.有益的水果有蘋果,大棗,荔枝,香蕉等.此外還應(yīng)多食用黑木耳,香菇,黑豆,芝麻等食品,益于補(bǔ)養(yǎng)生血. 中藥治療:用含有明礬(硫酸亞鐵)的中藥制劑是最對(duì)癥的,如益中生血片等.undefined
2015-12-05 05:34
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»