地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，患者出現(xiàn)脾大是常見并發(fā)癥。應(yīng)對方法包括定期檢查、合理飲食、藥物治療、預(yù)防感染、必要時手術(shù)等。 1.定期檢查：需定期進行血常規(guī)、血紅蛋白電泳等檢查，以監(jiān)測貧血程度和病情變化。 2.合理飲食：多攝入富含蛋白質(zhì)、維生素、鐵和葉酸的食物，如瘦肉、蛋類、新鮮蔬果等。 3.藥物治療：可使用去鐵胺、地拉羅司等藥物進行去鐵治療，還可能用到促紅細胞生成素等改善貧血。 4.預(yù)防感染：注意個人衛(wèi)生，避免接觸感染源，預(yù)防感冒、肺炎等疾病。 5.必要時手術(shù)：若脾大嚴重且引起明顯癥狀，可能需要進行脾切除手術(shù)。 地中海貧血伴脾大需要綜合管理，患者應(yīng)積極配合治療，遵循醫(yī)生建議，改善生活質(zhì)量，控制病情發(fā)展。

你好,地中海貧血不是白血病,是兩種完全不同的疾病.地中海貧血是一種遺傳病,是由于構(gòu)成紅細胞主要成分的血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異?；蚝铣伤俣犬惓?導致肽鏈不平衡而產(chǎn)生以溶血性貧血,因為貧血嚴重,骨髓造血及骨髓外造血代償性增加,導致骨骼增大畸形,肝脾腫大等繼發(fā)癥狀.治療上輕型的溶血性貧血不需要特殊處理,主要是針對重型地中海貧血,需進行產(chǎn)前診斷,早篩查,早診斷,治療上主要是輸血為主,長期出血會導致鐵沉著,需去鐵治療,脾腫大明顯,可外科切除脾臟,但需要嚴格掌握適應(yīng)癥,因為脾切除后會降低免疫力,而白血病是一種造血系統(tǒng)的惡性腫瘤,又稱血癌,異常血細胞異常增生,可進入血循環(huán),并浸潤到全身各組織臟器中,可表現(xiàn)為不同程度的貧血,出血,感染發(fā)熱及肝脾淋巴結(jié)腫大及骨骼疼痛等.其治療目前主要是化療,放療,骨髓移植等,其治療效果與其類型等相關(guān).

你好!地中海貧血時由于血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種的合成受到部分或完全的抑制所導致的一組遺傳性溶血性貧血.為常染色體顯性遺傳病.白血病是血液中的白細胞腫瘤性增值,并發(fā)生異型改變,所導致的疾病,白細胞常很高,俗稱血癌.這兩種疾病不是一個概念.

你好,地中海貧血主要示因為某個基因發(fā)生突變,導致紅細胞呈鐮刀狀,正常為雙凹圓盤狀,導致紅細胞破壞過多,脾臟腫大,而白血病是一種惡性腫瘤,血液中和骨髓白細胞大量異常增生,造成其它血細胞的減少,病人也可以出現(xiàn)脾臟腫大,因此兩種病完全不同.

地中海貧血本病以地中海沿岸國家和東南亞各國多見,我國長江以南各省均有報道,以廣東,廣西,海南,四川,重慶等省區(qū)發(fā)病率較高,在北方較為少見.本病是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致.組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α,β,γ,δ鏈,分別由其相應(yīng)的基因編碼,這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變.通常將地中海貧血分為α,β,δβ和δ等4種類型,其中以β和α地中海貧血較為常見.1.β地中海貧血人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β地中海貧血（簡稱β地貧）的發(fā)生主要是由于基因的點突變,少數(shù)為基因缺失.基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制,稱為β0地貧；有些點突變使β鏈的生成部分受抑制,則稱為β＋地貧.β地貧基因突變較多,迄今已發(fā)現(xiàn)的突變點達100多種,國內(nèi)已發(fā)現(xiàn)28種.其中常見的突變有6種：①β41-42（-TCTT),約占45%；②IVS-Ⅱ654(C→T),約占24%；③β17(A→T)；約占14%；④TATA盒-28(A→T),約占9%；⑤β71-72（+A),約占2%；⑥β26(G→A),即HbE26,約占2％.重型β地貧是β0或β＋地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子,因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制,以致含有β鏈的HbA合成減少或消失,而多余的α鏈則與γ鏈結(jié)合而成為HbF(a2γ2）,使HbF明顯增加.由于HbF的氧親合力高,致患者組織缺氧.過剩的a鏈沉積于幼紅細胞和紅細胞中,形成a鏈包涵體附著于紅細胞膜上而使其變僵硬,在骨髓內(nèi)大多被破壞而導致“無效造血”.部分含有包涵體的紅細胞雖能成熟并被釋放至外周血,但當它們通過微循環(huán)時就容易被破壞；這種包涵體還影響紅細胞膜的通透性,從而導致紅細胞的壽命縮短.由于以上原因,患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血.貧血和缺氧刺激紅細胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改變.貧血使腸道對鐵的吸收增加,加上在治療過程中的反復(fù)輸血,使鐵在組織中大量貯存,導致含鐵血黃素沉著癥.輕型地貧是β0或β+地貧的雜合子狀態(tài),β鏈的合成僅輕度減少,故其病理生理改變極輕微.中間型β地貧是一些β+地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子,或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態(tài),其病理生理改變介于重型和輕型之間.2.α地中海貧血人類a珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3.每條染色體各有2個a珠蛋基因,一對染色體共有4個a珠蛋白基因.大多數(shù)a地中海貧血（簡稱a地貧）是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少數(shù)由基因點突變造成.若僅是一條染色體上的一個a基因缺失或缺陷,則α鏈的合成部分受抑制,稱為a+地貧；若每一條染色體上的2個a基因均缺失或缺陷,稱為a0地貧.重型α地貧是a0地貧的純合子狀態(tài),其4個a珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全無a鏈生成,因而含有a鏈的HhA,HbA2和HbF的合成均減少.患者在胎兒期即發(fā)生大量γ鏈合成γ4（HbBart’s）.HbBart’s對氧的親合力極高,造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征.中間型和α地貧是α0和a+地貧的雜合子狀態(tài),是由3個a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者僅能合成少量α鏈,其多余的β鏈即合成HbH（β4）.HbH對氧親合力較高,又是一種不穩(wěn)定血紅蛋白,容易在紅細胞內(nèi)變性沉淀而形成包涵體,造成紅細胞膜僵硬而使紅細胞壽命縮短.輕型α地貧是a+地貧純合子或a0地貧雜合子狀態(tài),它僅有2個a珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相當數(shù)量的a鏈合成,病理生理改變輕微.靜止型a地貧是a+地貧雜合子狀態(tài),它僅有一個α基因缺失或缺陷,a鏈的合成略為減少,病理生理改變非常輕微.（一）β地中海貧血根據(jù)病情輕重的不同,分為以下3型.1.重型又稱Cooley貧血.患兒出生時無癥狀,至3～12個月開始發(fā)病,呈慢性進行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發(fā)育不良,常有輕度黃疽,癥狀隨年齡增長而日益明顯.由于骨髓代償性增生導致骨骼變大,髓腔增寬,先發(fā)生于掌骨,以后為長骨和肋骨；1歲后顱骨改變明顯,表現(xiàn)為頭顱變大,額部隆起,顴高,鼻梁塌陷,兩眼距增寬,形成地中海貧血特殊面容.患兒常并發(fā)氣管炎或肺炎.當并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時,因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝,胰腺,腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀,其中最嚴重的是心力衰竭,它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果,是導致患兒死亡的重要原因之一.本病如不治療,多于5歲前死亡.實驗室檢查：外周血象呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不等,中央淺染區(qū)擴大,出現(xiàn)異形,靶形,碎片紅細胞和有核紅細胞,點彩紅細胞,嗜多染性紅細胞,豪-周氏小體等；網(wǎng)織紅細胞正常或增高.骨髓象呈紅細胞系統(tǒng)增生明顯活躍,以中,晚幼紅細胞占多數(shù),成熟紅細胞改變與外周血相同.紅細胞滲透脆性明顯減低.HbF含量明顯增高,大多＞0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據(jù).顱骨X線片可見顱骨內(nèi)外板變薄,板障增寬,在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺.2.輕型患者無癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大.病程經(jīng)過良好,能存活至老年.本病易被忽略,多在重型患者家族調(diào)查時被發(fā)現(xiàn).實驗室檢查：成熟紅細胞有輕度形態(tài)改變,紅細胞滲透脆勝正?；驕p低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060),這是本型的特點.HbF含量正常.3.中間型多于幼童期出現(xiàn)癥狀,其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無,骨骼改變較輕.實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?紅細胞滲透脆性減低,HbF含量約為0.40～0.80,HbA2含量正常或增高.（二）a地中海貧血1.靜止型患者無癥狀.紅細胞形態(tài)正常,出生時臍帶血中HbBart’s含量為0.01～0.02,但3個月后即消失.2.輕型患者無癥狀.紅細胞形態(tài)有輕度改變,如大小不等,中央淺染,異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2和HbF含量正常或稍低.患兒臍血HbBart’s含量為0.034～0.140,于生后6個月時完全消失.3.中間型又稱血紅蛋白H病.此型臨床表現(xiàn)差異較大,出現(xiàn)貧血的時間和貧血輕重不一.大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血,疲乏無力,肝脾大,輕度黃疽；年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容.合并呼吸道感染或服用氧化性藥物,抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血,甚至發(fā)生溶血危象.實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常.出生時血液中含有約0.25HbBart’s及少量HbH；隨年齡增長,HbH逐漸取代HbBart’s,其含量約為0.024～0.44.包涵體生成試驗陽性.4.重型又稱HbBart’s胎兒水腫綜合征.胎兒常于30～40周時流產(chǎn),死胎或娩出后半小時內(nèi)死亡,胎兒呈重度貧血,黃疽,水腫,肝脾腫大,腹水,胸水.胎盤巨大且質(zhì)脆.