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多項地貧檢測正常,能否排除地貧及是否需基因分析?

地中海貧血

血紅蛋白H包涵體檢測正常,熱不穩(wěn)定實險正常,異丙醇實驗正常,變性珠蛋白小體檢測正常,紅細胞脆性50%,請問這個排除了地貧嗎?還需不需要做基因分析?

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    僅通過血紅蛋白 H 包涵體檢測、熱不穩(wěn)定實驗、異丙醇實驗、變性珠蛋白小體檢測正常及紅細胞脆性 50%,不能完全排除地中海貧血,可能仍需進行基因分析。 1. 檢測局限性:這些常規(guī)檢測方法有其局限性,不能涵蓋所有類型和基因突變的地貧。 2. 地貧多樣性:地中海貧血存在多種類型和亞型,基因變異復(fù)雜。 3. 癥狀隱匿性:部分輕型地貧可能癥狀不明顯,常規(guī)檢測難以確診。 4. 家族史影響:若有家族地貧病史,基因分析更有助于明確診斷。 5. 精準診斷需求:基因分析能更精準地確定地貧的類型和基因突變位點。 綜上所述,雖然上述檢測結(jié)果正常,但為了更準確地診斷是否患有地中海貧血,尤其是在有可疑癥狀或家族史的情況下,基因分析具有重要意義。

    2024-12-22 23:48
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    任立存 主治醫(yī)師

    淮北口腔醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好這個是不需要的,注意飲食避免辛辣刺激性不易消化的食物,避免勞累情緒激動,定期復(fù)查看看

    2015-11-17 11:11
  • 回答1

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    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級

    內(nèi)科

    病情分析:不能排除部分極輕型B珠蛋白生成障礙性貧血。建議做體外珠蛋白比率分析,基因探針,及限制性內(nèi)切酶圖譜法,或PCR,等可進一步作基因診斷。生活調(diào)理:

    2015-11-17 04:59
就醫(yī)問藥

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什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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