測到相關(guān)基因缺失和突變,是否嚴(yán)重及注意事項(xiàng)
測到a珠蛋白基因a3.7型基因缺失,b珠蛋白基因突變41-42,請問是否很嚴(yán)重?日常生活注意什么?
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任立存 主治醫(yī)師
淮北口腔醫(yī)院
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測到α珠蛋白基因α3.7型基因缺失和β珠蛋白基因突變 41-42 是比較復(fù)雜的情況。嚴(yán)重程度取決于多種因素,如癥狀表現(xiàn)、貧血程度、并發(fā)癥等。日常生活中要注意飲食、休息、預(yù)防感染等。 1. 疾病了解:這種基因改變可能導(dǎo)致地中海貧血,影響血紅蛋白的合成和功能。 2. 癥狀觀察:留意有無乏力、頭暈、心悸、黃疸等貧血相關(guān)癥狀。 3. 飲食調(diào)整:多吃富含鐵、蛋白質(zhì)、維生素的食物,如瘦肉、蛋類、綠葉蔬菜。 4. 避免感染:注意個(gè)人衛(wèi)生,預(yù)防呼吸道、消化道等感染。 5. 規(guī)律作息:保證充足睡眠,避免過度勞累。 6. 定期復(fù)查:監(jiān)測血常規(guī)、鐵蛋白等指標(biāo),了解病情變化。 總之,發(fā)現(xiàn)基因異常后要重視,遵循醫(yī)生建議,積極調(diào)整生活方式,定期復(fù)查,以控制病情,提高生活質(zhì)量。
2024-12-22 20:23
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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理療科
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地貧特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性。一般可適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E,去鐵劑可選用鐵鰲合劑,常用去鐵胺。
2015-11-17 06:29
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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