常染色體顯性遺傳病的預防方法

常染色體顯性遺傳病是單基因病類型之一。指致病基因位于常染色體上，按顯性遺傳規(guī)律所發(fā)之病。所謂狹隘性，即無論致病 基因為純合狀態(tài)（兩個等位基因都是致病因）或雜合基因（等位基因中一個是致病基因，另一 個是正常基因）都能導致發(fā)病。機體從上代的生殖細胞中獲得帶有致病基因的常染色體時 ，就能發(fā)病。常染色體顯性遺傳病患者中大多數(shù)為顯性基因雜合狀態(tài)（雜合子）。若為純合狀 態(tài)（純合子）則病情嚴重，常致死（流產(chǎn)、死胎或新生兒期死亡）。那么常染色體顯性遺傳病該怎樣預防呢？

1、婚前健康檢查。已確定戀愛關系的男女，在辦理結婚登記手續(xù)之前應做一次全面系統(tǒng)的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結婚。近親結婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。

2、孕前遺傳咨詢。男女雙方或一方，如果親屬中有遺傳病患者，擔心婚后是否會生出同樣遺傳病患兒，應咨詢他們能否結婚，如果結婚后果是否很嚴重；雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結婚，傳給后代的機會如何？醫(yī)生會對此作出明確的診斷，并且告知合理的處理方法。

3、產(chǎn)前篩查避免患兒出生。產(chǎn)前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發(fā)現(xiàn)高?？赡苄裕ǜ呶Ｒ蛩爻^1/270），則需進一步抽羊水培養(yǎng)，確診。