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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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肖曉嵐 主治醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是一種嚴(yán)重的遺傳代謝疾病,由于體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常。對(duì)于患兒,飲食控制至關(guān)重要,包括能否喂奶、日常飲食選擇、治療方法、預(yù)后等。若感身體不適,請(qǐng)立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助,遵循醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療,切勿隨意服藥。
2015-09-14 13:18
1. 疾病原理:患兒體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏,使苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸,在體內(nèi)堆積,影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。
2. 飲食禁忌:母乳中含有苯丙氨酸,患兒不能喂奶,應(yīng)食用特制的低苯丙氨酸奶粉。
3. 飲食選擇:可適當(dāng)攝入低蛋白食物,如蔬菜、水果,但要嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)攝入量。
4. 治療方法:定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度,根據(jù)結(jié)果調(diào)整飲食。
5. 預(yù)后情況:早期診斷和治療,患兒智力發(fā)育可接近正常;若延誤治療,可能導(dǎo)致智力障礙。
總之,苯丙酮尿癥患兒的飲食管理是長(zhǎng)期且嚴(yán)格的,家長(zhǎng)要密切配合醫(yī)生,保障患兒健康成長(zhǎng)。
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針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
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