DM的臨床癥狀多種多樣，累及多系統(tǒng)，包括肌肉、心臟、晶狀體、內(nèi)分泌腺、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等。發(fā)病年齡及起病形式多在30歲以后隱匿起病，男性多于女性，進(jìn)展緩慢，肌強(qiáng)直在肌萎縮之前數(shù)年或同時(shí)發(fā)生。病情嚴(yán)重程度差異較大，部分患者可無自覺癥狀，僅在查體時(shí)才被發(fā)現(xiàn)有異常。
1.肌肉：DM1患者的臨床癥狀主要是肌無力、肌萎縮、肌強(qiáng)直。肢體遠(yuǎn)端肌無力明顯早于、重于近端，伸肌重于屈肌。疾病早期可出現(xiàn)脛骨前肌無力和足下垂。早期也有面部肌無力表現(xiàn)，但很難被患者察覺。頸肌無力，頸稍前屈也是該病早期體征，表現(xiàn)為患者頭部從枕頭上抬起困難。萎縮最先累及四肢遠(yuǎn)端肌肉，尤其是指屈肌，可導(dǎo)致手部失去功能。肢體遠(yuǎn)端肌萎縮明顯早于、重于肢體近端。可有顳肌、咀嚼肌萎縮，顴骨突出，面容瘦長，呈典型“斧頭狀臉”，胸鎖乳突肌萎縮致頸部細(xì)長，頭前傾，呈“鵝頸”。肌強(qiáng)直癥狀是肌肉用力收縮后不能正常放松，可影響面肌、舌肌肉，引起說話、咀嚼和吞咽困難。叩擊舌肌，大魚際肌可出現(xiàn)肌球或肌肉凹陷。
2.心臟：心臟受累癥狀包括傳導(dǎo)阻滯，房撲，房顫等。 William等通過對(duì)406名成年DM1患者進(jìn)行ECG來評(píng)估ECG預(yù)測心臟突然死亡是否有效，規(guī)定ECG嚴(yán)重異常的標(biāo)準(zhǔn)是非竇性心律，PR間期 ≥240m,QRS波≥120m或存在2度/3度房室傳導(dǎo)阻滯。結(jié)果發(fā)現(xiàn)DM1患者有發(fā)生心律不齊和突然死亡的高風(fēng)險(xiǎn)。有嚴(yán)重ECG異常和房性心律不齊的患者可預(yù)測其有發(fā)生突然死亡的危險(xiǎn)。
3.晶狀體：以晶狀體后囊皮質(zhì)渾濁為主。裂隙燈檢出白內(nèi)障有助于早期診斷。
4．內(nèi)分泌腺：已發(fā)現(xiàn)DM1患者具有多種內(nèi)分泌異常表現(xiàn)，主要是胰島素抵抗，但很少發(fā)現(xiàn)癥狀明顯的糖尿病，男性有前額脫發(fā)，睪丸萎縮并生殖能力下降的癥狀。34名無糖尿病的DM1患者測量其血清瘦素（leptin）即脂肪激素濃度（生理情況下，血清leptin水平與體重指數(shù)BMI呈正相關(guān)，與睪酮水平呈負(fù)相關(guān)），發(fā)現(xiàn)DM1患者有BMI增加，胰島素抵抗，血清瘦素濃度增加，但DM1患者沒有代謝綜合征的其它癥狀如葡萄糖不耐受，高血壓等。男性DM1患者有高水平瘦素可能是由性腺功能減退和血清睪酮含量降低引起。在該研究中發(fā)現(xiàn)只有男性DM1患者血清瘦素水平明顯升高，而女性DM1患者升高水平輕微。
5.中樞神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)癥狀： DM1認(rèn)知功能損害與CTG重復(fù)序列長度之間有關(guān)聯(lián)。被檢查的DM1患者執(zhí)行功能，計(jì)算力，注意力，速度，視空間功能，面部表情識(shí)別能力得分低于標(biāo)準(zhǔn)值。 CTG重復(fù)序列擴(kuò)增數(shù)越大，與上述能力有關(guān)的測試得分越低。因此在臨床工作中對(duì)DM1患者應(yīng)評(píng)估其認(rèn)知功能缺陷，同時(shí)可通過測定CTG重復(fù)序列擴(kuò)增數(shù)預(yù)測 DM1發(fā)生認(rèn)知功能缺陷的程度。對(duì)200名DM1患者進(jìn)行神經(jīng)心理學(xué)評(píng)估發(fā)現(xiàn)60%的患者有易疲勞的癥狀，30%的患者有日間嗜睡（Excessive Daytime Sleepiness）的癥狀,日間嗜睡的患者更容易疲勞而易疲勞的患者白天更容易嗜睡。數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)患者易疲勞癥狀的發(fā)生率是日間嗜睡的2倍，但也可能是一些患者因?yàn)橛X得睡覺是一種性格軟弱、缺乏主動(dòng)性的表現(xiàn)，不愿將其主觀感受描述為瞌睡或困倦，而是將其描述為疲勞。因此實(shí)際的易疲勞癥狀發(fā)生率可能要低一些。
6.DM2 患者臨床表現(xiàn)與DM1基本相似，只是肌無力和肌萎縮以近端為主，常伴有肌痛，至今無先天起病的報(bào)道。