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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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地中海貧血簡(jiǎn)稱地貧，是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致，分為α、β、δβ和δ等類型，癥狀有輕有重。 1.發(fā)病機(jī)制：地貧是由于珠蛋白基因缺失或突變，使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，紅細(xì)胞壽命縮短。 2.癥狀表現(xiàn)：輕型地貧可能無癥狀；中間型地貧可有貧血、黃疸、脾腫大等；重型地貧患兒出生后不久即出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、肝脾腫大、發(fā)育不良等。 3.遺傳方式：若夫妻雙方均為地貧基因攜帶者，子女有一定幾率患病。 4.診斷方法：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等明確診斷。 5.治療方法：輕型地貧一般無需特殊治療；重型地貧主要依靠輸血、去鐵治療，造血干細(xì)胞移植是根治方法。 地中海貧血是一種較為復(fù)雜的遺傳性疾病，患者及家屬應(yīng)重視，定期檢查，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和管理。
2024-10-08 12:13
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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