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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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巨血小板綜合征并非傳染性疾病，不存在傳播途徑。它是一種遺傳性疾病，主要由基因突變導(dǎo)致，發(fā)病機(jī)制較為復(fù)雜，涉及血小板膜糖蛋白的異常等。 1.遺傳因素：巨血小板綜合征是常染色體隱性遺傳疾病，由基因突變引起，如 GP1BA、GP1BB 等基因的突變。 2.血小板異常：患者血小板膜糖蛋白存在缺陷，影響血小板的功能和形態(tài)。 3.臨床表現(xiàn)：常見癥狀包括皮膚黏膜出血、鼻出血、牙齦出血等。 4.診斷方法：通過血小板計數(shù)、血小板形態(tài)觀察、基因檢測等進(jìn)行診斷。 5.治療手段：一般采取對癥治療，如出血時輸注血小板；避免使用影響血小板功能的藥物，如阿司匹林等。 總之，巨血小板綜合征是一種遺傳性疾病，不存在傳播途徑，重點在于早期診斷和合理治療，以減少出血風(fēng)險和并發(fā)癥。
2024-10-08 13:55
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什么是巨血小板綜合征? 巨血小板綜合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色體隱性遺傳疾病，患者大多來自近親婚配家庭，自發(fā)突變相當(dāng)少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時間延長和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先報道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴(yán)重的出血癥狀，尤以黏膜出血為重，實驗研究發(fā)現(xiàn)兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉稱“Bernard-Soulier綜合征”。1975年，Nurden和caen證實血小板GPI b的異常是導(dǎo)致本病血小板功能缺陷的原因，后來研究又證實本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕見，世界范圍內(nèi)發(fā)病率約1/100萬。 查看全文»
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