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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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陳金軍 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院
三級甲等
肝病中心
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肝性血卟啉病,也稱為急性間歇性卟啉癥(Acute Intermittent Porphyria, AIP),是一種由于肝臟中血紅素合成途徑異常導致的遺傳性疾病。患者通常會在特定誘因下經歷一系列臨床表現。
2014-12-18 13:09
1. 腹部癥狀:最常見的癥狀是劇烈的腹痛,可能伴有惡心、嘔吐和便秘。
2. 神經系統(tǒng)癥狀:可能出現焦慮、抑郁、幻覺、肌肉痙攣、麻木、無力,嚴重時甚至發(fā)生癲癇發(fā)作。
3. 心血管影響:心率失常、高血壓或低血壓也可能發(fā)生。
4. 泌尿系統(tǒng)癥狀:尿色深紅,尿液中含有卟啉,有時會導致腎功能損害。
5. 光敏感:暴露于陽光下可能導致皮膚發(fā)紅、瘙癢、灼熱感,甚至形成水皰。
肝性血卟啉病的綜合征復雜,需要及時診斷和治療,以防止嚴重的并發(fā)癥。在出現上述癥狀時,應及時就醫(yī),并告知醫(yī)生可能的家族遺傳史,以便進行相應的實驗室檢查,如尿液和血液的卟啉檢測。治療通常包括避免觸發(fā)因素,如酒精、某些藥物,以及在急性發(fā)作時給予支持性治療和補充葡萄糖?;颊邞ㄆ诒O(jiān)測和管理,以維持生活質量。
當身體感到不適時,務必及時就醫(yī),聽從醫(yī)生的指示進行診治,不宜自己隨意用藥。
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什么是血卟啉病? 血卟啉病又稱紫質病,是由于血紅素合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂疾病,主要病理變化為體內卟啉代謝紊亂,引起全身多個系統(tǒng)和器官的臨床癥狀,主要是皮膚癥狀、腹部癥狀及神經系統(tǒng)癥狀三組表現??煞譃橄忍煨院秃筇煨詢深惣?或)卟啉前體和膽色素原生成增多、濃縮異常升高和排泄增多,并存組織中蓄積。該病主要累及神經系統(tǒng)和皮膚。由于臨床發(fā)病率并不高,而且多因急性腹痛伴精神癥狀起病,易造成誤診,甚至因為濫用藥物誘發(fā)危象。 查看全文»