患者女性，20 歲，原發(fā)性閉經(jīng)，但女性性征正常，因右側(cè)腹股溝難復(fù)性無(wú)痛性腫物入院，診斷為腹股溝疝，腹股溝區(qū)超聲檢查發(fā)現(xiàn)疝囊內(nèi)卵形均勻回聲腫物，懷疑為卵巢，如圖 1。圖 1. 超聲發(fā)現(xiàn)疝囊內(nèi)卵形腫塊予擇期行常規(guī)右側(cè)腹股溝疝修補(bǔ)術(shù)，手術(shù)切除腫物并送病理，缺損處使用 Vypro 網(wǎng)片修補(bǔ)。然而術(shù)后婦科檢查及經(jīng)陰道超聲發(fā)現(xiàn)患者陰道較短，末端延續(xù)為盲袋，未見(jiàn)子宮及其附件，這可把醫(yī)生們驚呆了。聯(lián)想到患者原發(fā)性閉經(jīng)的病史，遂進(jìn)一步檢查，發(fā)現(xiàn)患者睪酮水平異常升高且染色體核型為 46XY。最終病理結(jié)果回報(bào)切除的標(biāo)本為睪丸組織，確診患者為睪丸女性化。3 個(gè)月后，二期行腔鏡下切除左側(cè)睪丸組織，并修補(bǔ)手術(shù)造成的腹股溝壁缺損。腔鏡下，可見(jiàn)盆腔內(nèi)陰道末端延續(xù)為盲袋，子宮、輸卵管及卵巢缺如，如圖 2。圖 2. 腹腔鏡發(fā)現(xiàn)陰道末端盲袋子宮和附件缺如腔鏡下見(jiàn)左側(cè)睪丸與精索殘端相連，如圖 3。圖 3. 腔鏡下盆腔內(nèi)可見(jiàn)睪丸組織手術(shù)完全切除上述病變，病理結(jié)果證實(shí)為未成熟的睪丸