血友病少數(shù)代與多代遺傳對比有何數(shù)據(jù)支撐?
血友病少數(shù)代與多代遺傳對比有何數(shù)據(jù)支撐?
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回答1
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譚全達(dá) 副主任醫(yī)師
陽江市人民醫(yī)院
三級甲等
血透科
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血友病遺傳中,少數(shù)代與多代對比涉及遺傳概率、發(fā)病特征、基因攜帶情況、家族聚集性、疾病嚴(yán)重程度等數(shù)據(jù)支撐。 1. 遺傳概率:少數(shù)代遺傳因樣本少,數(shù)據(jù)波動大;多代遺傳樣本多,能更準(zhǔn)確反映血友病X連鎖隱性遺傳規(guī)律,如男性發(fā)病、女性攜帶概率。 2. 發(fā)病特征:少數(shù)代難以全面呈現(xiàn)癥狀多樣性和嚴(yán)重程度差異;多代可分析不同年齡段、不同性別發(fā)病特點(diǎn)及病情進(jìn)展。 3. 基因攜帶情況:少數(shù)代不易發(fā)現(xiàn)潛在攜帶者;多代通過基因檢測和系譜分析,能準(zhǔn)確找出攜帶者,評估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 4. 家族聚集性:少數(shù)代可能不明顯;多代可清晰看出家族中發(fā)病集中情況,判斷是否有特定環(huán)境或遺傳因素影響。 5. 疾病嚴(yán)重程度:少數(shù)代數(shù)據(jù)有限,難判斷嚴(yán)重程度分布;多代數(shù)據(jù)可分析不同類型血友病嚴(yán)重程度差異及影響因素。 通過多代數(shù)據(jù)收集和分析,能更全面、準(zhǔn)確了解血友病遺傳規(guī)律和特征,為遺傳咨詢、診斷和治療提供科學(xué)依據(jù)。少數(shù)代數(shù)據(jù)可作為補(bǔ)充,完善對疾病認(rèn)識。
2025-02-27 08:59
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什么是血友病? 血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,包括:①血友病A即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白,AHG)缺乏癥;②血友病B即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分,PTC)缺乏癥;③血友病C即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質(zhì),PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中最為常見。全球血友病的發(fā)病率為15~20/105人,占男性的1/5000,其中血友病A占85%;據(jù)統(tǒng)計(jì),我國邵宗鴻等調(diào)查16866654人,發(fā)現(xiàn)血友病患者460例,血友病A:血友病B: FXI缺乏癥之比為28: 5:1。 查看全文»
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